高光坪：基因治疗罕见病是系统工程

    本报记者刘传书
    “如果中国的基因治疗不发展起来，不像西方国家花近30年来潜心需求基因治疗突破，作为一个华人，我会觉得是一个很大的遗憾。”
    8月17日，来深圳参加2018罕见病基因和细胞治疗国际会议的美国基因与细胞学会主席、麻省大学医学院终身教授高光坪对记者表示。
    罕见病在不同的国家定义不一样
    高光坪教授介绍，罕见病在不同的国家定义也不一样。比如欧洲定义罕见病是患者在2000人以下，美国的定义是20万病人以下。从这个角度来说，因为我们中国人口群体比较大，13亿多人口，实际上西方国家再罕见的病，到了中国都不会罕见。在中国，目前的报道至少现在有2000万的病人，虽然跟14亿人口来比的话这个数是少的，但2000万人不是个小数目，在全世界罕见病人群当中也是非常大的比例。
    高光坪表示，全世界现在已经知道的罕见病大概有7000多种。可以说，95%以上的罕见病都是基因缺陷造成的。从患病人数角度来说的话，在中国，再罕见的病都不是罕见的，所以我们现在有责任，有机遇推动罕见病诊断、治疗的发展。
    中国罕见病诊治起步晚认识不足
    高光坪表示，罕见病的概念，在中国医疗历史上是最近十年左右才提到各界的议事日程上来讨论。
    罕见病基本上都是在人类基因遗传的过程当中出现了一些偏差，这些偏差一般是在个体基因里面出现的可能性比较大，因为是基因的缺陷造成的疾病，所以最好的方法就是基因治疗和细胞治疗来解决这种疾病，其他可能性很小，治疗方法很少。
    而我们中国在基因治疗和细胞治疗、特别是罕见病基因治疗还处在起始点。整个中国这么大，可能基因治疗公司就只有一家，连两家都没有。
    高光坪认为，中国人口群体大，病人群体大，所以不管从政府、社会，还是从医疗机构、医疗企业来说，大家主要关注的是大宗人群的普通疾病，包括癌症、心血管疾病、糖尿病等。而对罕见病群体的了解、认识不足，以及如何去关爱关注这批特殊群体，为他们提供好的医疗诊断和好的治疗方法，这是我们目前的障碍，也是努力的方向。
    基因治疗罕见病是系统工程
    高光坪介绍，全世界基因治疗最早的是1990年在美国一个研究院开始使用基因治疗来治疗疾病，到现在已经28年了。从这28年的过程当中来看，通过美国和西方国家在基因治疗方面这28年的沉淀，到2013年左右就开始出现了很多突破性的发展。随着各种科学的条件和大家对疾病的认识、对基因的了解，美国的基因治疗和西方国家的基因治疗开始出现了质的转变。从2013年到现在，美国和西方国家在罕见病基因治疗、特别是基因治疗和细胞治疗的投入每年都在翻倍，比如2013年是30亿美金，现在一年是上百亿美金投入到这方面的研究。
    从全球来看，西方国家在基因治疗方面在过去5年当中有非常大的进步或者突破。现在全球基因治疗公司，正式在股票市场上运作的公司有179家，但是绝大部分在美国和欧洲，我们亚洲在这方面远远落在后面。
    高光坪表示，因为基因治疗、细胞治疗罕见病，是一个系统工程，从基因检测开始。我们人口这么大，需要进行基因诊断的病太多，所以需要有从DNA测序、人体基因组织检测、疾病的生物学分析，一直到后来细胞治疗和基因治疗不同的公司，再加上保险等，对于诊治疗罕见病才有保证。
    高光坪认为，整合全球资源也非常重要的。深圳李伟波跑到美国波士顿捐赠数千万美金做罕见病研究，是因为我们不在排头兵行列，还是在起步阶段。这是一个战略布局，通过跟顶尖的国外单位合作，可以借力打力，希望我们中国的企业、我们中国的科学家奋起直追，实现跨越式发展，把基因治疗和细胞治疗罕见病发展起来。罕见病是罕见的，但是我们不能有遗憾。