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为沃森而庆幸——DNA之父是尤塞氏综合征基因携带者

本报驻英国记者何屹
   因发现DNA双螺旋结构而一举成名并因此荣获诺贝尔奖的美国科学家詹姆斯•沃森既幸运又不幸。说他幸运不是指他先人一步,发现了DNA的分子结构,而是指他出生时就是一个耳聪目明的健康人,不聋不盲,因为根据他公布的个人基因组图谱结果来看,他竟然是一个尤塞氏综合征的隐性基因携带者。

  尤塞氏综合征是一种遗传疾病。这种疾病的患者在刚出生时听觉不好,此后由于视网膜色素变性,还将引起视觉逐步减退。尤塞氏综合征是通过常染色体隐性遗传方式传给家族中的下一代的。常染色体隐性遗传是指由位于常染色体上的隐性致病基因只有在纯合子状态时(aa)才发病,杂合子(Aa)状态时,由于正常的显性基因A的作用可以掩盖致病基因a的作用,故杂合子状态并不发病。

  没有报道说沃森的双亲之一是尤塞氏综合征的患者,但由于已确定沃森是尤塞氏综合征的隐性基因携带者,从这一情况来看,可以推断出其双亲的基因有以下两种情况:一种情况是他的双亲之一是尤塞氏综合征的隐性基因携带者,在这种情况下沃森就非常不幸,因为在双亲之一是隐性基因携带者时,其后代有1/2的概率为健康人,1/2的概率是隐性基因携带者,而沃森果然不幸成为隐性基因携带者。第二种情况是如果他的双亲均为尤塞氏综合征隐性基因携带者,则他们的后代有1/4的可能为健康人,1/2的可能为隐性基因携带者,1/4的可能成为患病者。

  沃森没有成为那个1/4可能的患病者,因而他才得以既不聋又不盲,从这一点来说,沃森又是万分幸运的,否则,人类DNA的发现史可能会重写。但是,科学家指出,沃森的孩子们必须尽快检测,看看他们是否也是尤塞氏综合征隐性基因携带者。如果有人是的话,在择偶时就要十分小心,否则他(她)们的后代很可能会出现尤塞氏综合征患者,尽管这种几率并不大,因为尤塞氏综合征隐性基因携带者的比例仅为十万分之五。

  在英国《自然》杂志上所公布的沃森个人基因图谱还表明,沃森还有患癌症的风险,因为其基因中包含乳癌基因。

  

  

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