我国成功构建世界首例基因编辑A型血友病人类疾病模型犬

2020-12-09 19:34:26 来源: 科技日报 作者: 叶青

科技日报记者 叶青

继2015年获得世界首例基因敲除犬后,国家科技资源共享服务平台——国家犬类实验动物资源库(以下简称“犬资源库”)科研再获突破,近日成功构建世界首例基因编辑A型血友病人类疾病模型犬。

今年11月获得2只精准编辑A型血友病模型犬

A型血友病是由于凝血因子Ⅷ编码基因突变,引起凝血因子功能缺陷所致的一种凝血功能障碍性遗传病,是罕见病之一,目前尚无根治性治疗措施。因此,建立准确模拟疾病病理及表型的动物模型,显得更为迫切。

2019年,犬资源库与中山大学松阳洲教授团队合作,共同开展A型血友病人类疾病模型犬研究。犬资源库主任倪庆纯介绍说,双方科研团队利用基因编辑技术,结合单碱基突变的方法,从而实现对基因组位点的精准编辑,并于今年11月经测序验证获得2只精准编辑A型血友病模型犬。

目前世界上在用的血友病犬都是Ⅷ基因自发突变导致,由于缺乏合适的动物模型进行疾病研究,不能真实反映病人中的突变。此次所构建的疾病模型犬,其氨基酸突变与病人中的突变位点一致,实现了精准模拟。

倪庆纯表示,下一步,双方将通过传递基因编辑工具进入疾病模型犬,直接修复基因突变位点,有望发现根治A型血友病的治疗新手段。

据悉,犬资源库依托于广药集团广州医药研究总院有限公司,是2019年科技部、财政部发文批准成立的基础支撑与条件保障类国家科技创新基地之一。其自2011年牵头承担国家十二五重大专项“实验用Beagle犬及疾病模式犬研发平台”起,便致力于开展人类疾病模型犬的研究。未来,资源库将努力构建与人类重大疾病病理及表型更为相似的疾病犬模型,为疾病发病机制、病理研究及药物筛选提供强有力的支撑。

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责任编辑:陈可轩