孩子患罕见病七八成是基因问题

广州日报讯 (全媒体记者伍仞)每年2月的最后一天是世界罕见病日。记者从广东省医学会罕见病学分会了解到,目前全球范围内已确认的罕见病种占人类疾病的10%左右,总数有6000~7000种,多数是先天性因素引起的“疑难杂症”。

广州市妇女儿童医疗中心儿童内分泌科刘丽教授介绍,罕见病70%~80%能找到基因上的问题,表现多种多样,有的是神经系统症状,有的是肝脾系统症状,顽固性贫血也可能是罕见病引起。如果是有家庭聚集性、诊断不明确、治疗效果不明显等“与众不同”的病,就要警惕是罕见病的可能。

专家提醒,假如家有疑似患有罕见病的孩子想再生育一个健康的孩子,在再次生育前,首先应该明确诊断孩子患的是什么疾病,在备孕前接受遗传咨询,了解再次生育同样疾病孩子的风险、是否适合再次生育。再次怀孕后,应该在怀孕15周以内及早进行产前诊断,看看胎儿是否患有同样疾病并进行处理。对于自身患有罕见病,希望生个健康的宝宝的人群来说,同样可以通过遗传咨询、产前诊断来中断遗传。

刘丽介绍,由于不同罕见病有多种症状,患者分散在不同科室,一般医生每年碰到的某种罕见病患者非常有限,要让所有相关医生都熟练掌握各种罕见病的诊断、治疗并不现实,如今省医学会罕见病学分会正在组建罕见病医联体,由广州市内部分大医院及粤北、粤西、粤东等地市县医院组成,通过网络对基层医疗接收到的疑难病例进行会诊,远程指导当地医生为患者做相应检查,将可疑病例转到大医院进行集中治疗。在大医院接受治疗后病情稳定的患者,可以下转回基层医院,并由大医院医生通过网络对当地医生指导后续治疗。

netease 本文来源:大洋网-广州日报 责任编辑:王晓易_NE0011

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