迪拜将实行全民基因组计划,将对所有居民进行DNA测序

随着基因检测的广泛应用,越来越多的产品得到认可,针对人群的基因组计划也越来越多。

美国时间3月6日,FDA批准了23andMe直接面向消费者的BRCA基因癌症风险检测产品,该产品只需用户提供唾液样本,在没有医生处方的情况下,检测BRCA基因中的三个特定突变位点,给出相应的患病风险,适用于乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌,成为首个获得FDA批准,能够进行癌症风险筛查的消费级基因检测。

近日,迪拜又宣布了宣布了一项宏伟的医疗计划,准备对300万城市居民进行DNA测序,原因很简单:通过DNA测序筛除风险,让迪拜城市居民在得病前就能得到治疗。

阿联酋在近期宣布了这项新计划,作为迪拜“10X计划”的一部分,该计划的目标是在未来10年内使一些概念性的技术尽快标准化,并尽快推动实现。根据媒体报道,迪拜健康协会计划建立一个包括非公民在内的庞大的居民基因组数据库。在此之后,该计划将开发一种人工智能,用于分析数据,并在人们患上疾病前进行预测。

有关当局表示,他们希望逆转基因过程。他们不打算研究“已患病居民”的基因组,而是打算让人工智能对患类似遗传病人的数据库进行研究,从而挑选出有患病风险的人。在项目的后期阶段,迪拜还希望与制药公司合作,设计针对基因条件的靶向治疗。通过这样的方式,他们希望根除(或至少控制住)遗传疾病,让那些有患病风险的人改变生活方式来预防疾病,并使药物更加有效。

总的来说,迪拜想要的是实施预防医学——在病人生病之前就治疗他们。不管怎样,这是一项艰巨的任务。如果有一个地方能用昂贵的成本给全民都进行基因测序,那这个地方就是迪拜。然而,报道并没有提到DNA将如何被保护,以及这些数据是否会被用于其他目的,比如执法。

美国科学家于1985年率先提出人类基因组计划,1990年正式启动,美国、英国、法国、德国、日本和中国科学家都参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。之后,2000年6月26日,六国科学家共同宣布,人类基因组草图的绘制工作已经完成。在这场规模宏大、影响世界的基因测序项目落幕后,全球内陆续又有不同国家竞相开展各自的基因组测序计划

那到底什么是基因?基因有什么作用?人类基因组计划又能给人类带来什么?

今天基因君就带您一起解密人类基因组计划

第一章 基因与人类基因组计划

为什么怀孕会流产?为什么还未成年就因为疾病而夭折?为什么有的家族成员很多人都患高血压、糖尿病?为什么有的人未老先衰?

这是因为在我们的一生中,时刻都受到内在因素和外在因素影响的结果。

内在因素,就是决定人类生老病死、健康长寿的基本因子——基因。

基因决定了我们生命的每种特性和特征:

如种属,我们亚洲人是黄皮肤、黑眼睛,而欧洲人以白皮肤、蓝眼睛为主;性别,有男性和女性;个子,有高矮;性格,有活泼和内向;

在身体器官的代谢功能方面,亚洲人80%有乳糖不耐受的特性;

疾病方面更不例外,肥胖、糖尿病、肿瘤、痴呆等都与基因相关。

我们每个人的外部特征和对外界环境(包括营养)的多种反应都有不同,

可以说,全世界60亿人,几乎没有完全相同的两个人。

什么是基因?

基因:是可以进行遗传的物质,化学本质为DNA(脱氧核糖核酸),也就是在DNA分子上有遗传功能的片段。

俗话说,“种瓜得瓜,种豆得豆”,这就是基因的杰作。

基因是生命之源、生命之本,是生命的操纵者和调控者。

现在可以确定的,人类可编码蛋白质的基因约有27500条。

决定编码蛋白质的基因密码主要由:

腺嘌呤(A)胸腺嘧啶(T)鸟嘌呤(G)胞嘧啶(C)4个碱基组成。

一般情况下,分别以“腺嘌呤-胸腺嘧啶”为一对,“鸟嘌呤-胞嘧啶为一对,而我们常用A –T,G - C表示碱基对的关系。

我们每个人,这样的碱基对有30亿对之多。所谓破译基因密码,就是测出了人类全部的碱基对的排列顺序。

在不同的基因中,碱基排列的顺序不同,所产生的蛋白质也不同。这些蛋白质有的作用细胞的结构成分,有的参与调节细胞的代谢功能,它们都是细胞生命活动的最基本组成部分。

基因到底在哪里?基因是如何工作的?

染色体是生物体遗传物质的载体,基因是以线状状态排列在染色体上的。

当受精卵形成时,来源于父亲精子的23条染色体,与来源于母亲卵子的23条染色体相结合,形成子代的46条染色体,它们带有父母的全部遗传信息。父母就通过这样的方式,将自己的遗传物质传给子女。基因不仅可以把遗传信息传递给下一代,还可以通过复制,使遗传信息不断得到表达。

据一项针对家庭基因图谱的研究显示,子女从父母每个人身上继承的变异基因大约为30个,这比以前人们认为的要少。然而,这足以使子女遗传父母所患有的遗传性疾病。

这项研究结果登在《科学》杂志网络版上,如果孩子们从父母双方身上各继承30个变异基因,获得的变异基因总共60个。该研究报告的作者之一的犹他大学医学院人类遗传学系主任林恩 .霍尔德指出,这个比率可能将会根据父母双方的年龄多少有些变化。其中,绝大多数基因变异都被认为不太重要,但基因发生改变的速度至关重要,它能有助于揭示基因变异的逐步发展过程。我们身体中所有的蛋白质,如各种酶类(超氧化物歧化酶),激素等都是由不同基因编码复制而成的。基因如同生产零件的模具,模具尺寸不对,复制出的零件一定是废品,无法使用。基因出现问题,那它所编码的蛋白质功能就发生改变。基因通过它们编码的蛋白质,在人体的各种生理功能和生命现象中起决定性作用,决定生命的全过程。

在细胞内,46条染色体两两配对,共23对。其中,两条形态与功能基本相似的染色体,互为同源染色体,即一对等位基因。如果这两个等位基因相同,即称为纯合体;如果这两个等位基因不同,就称为杂合体。在杂合体中,两个等位基因往往只表现一个基因的性状,这个基因被称为显性基因,另一个基因则称为隐性基因。

上述研究报告另一个撰稿人,美国华盛顿州西雅图的系统生物学研究所的戴维.加拉斯在对家庭基因的研究中发现,尽管一对父母没有表现出任何基因异常,但他们各自携带的隐性基因导致他们的子女天生患有罕见的遗传疾病。针对一个家庭的研究结果更为精确。如今,我们可以看到,所有的基因变异,包括罕见的疾病在内,都可以构造每条染色体的遗传,这对于掌握健康即相关疾病的特征至关重要。

你是属于哪种基因类型?

纯合体?杂合体?

是显性的?还是隐性的?

基因的多态性是遗传基本特征之一

很早以前,人们就注意到人群中个体之间存在差异,如,同一种疾病不同个体有不同的表现;同样的环境有人得病,有人不得病;同样是患高血压、高血糖或高血脂,有人出现心梗,有人患脑中风,还有人反应是肾脏病变;同患一种疾病的不同个体服用相同的药物,效果不一。现在已了解,这是个体间基因的微小差异造成的,这些差异就是基因的多态性。

在你的生命中,“基因的多态性”,可以发生在你的任何基因,以及基因上的任何位点。基因的多态性,实际就是基因在复制过程中碱基对出现的错误,常常会有一个碱基丢失、错配、插入、重复、突变、或是一段序列被加到染色体上,而造成人类不同个体之间的差异。

这种差异也只有0.1%,而99.9%的基因组序列都具有一致性。就是这0.1%的差异,使基因编码蛋白质合成的信息发生了改变:

体现在你我之间的外貌、性别特征,如身材、体形、肤色、男女的不同;

你与周围人群在身体对毒素的排除能力,如吸烟、喝酒,对药物的耐受性

反应的不同;

你与家人对营养素的需求,环境的诱导以及对许多疾病的易感性等性状上的千差万别,都来自这0.1%。

因此,基因与人生老病死,喜怒哀乐的关系,正如诺贝尔生理学与医学奖获得者杜伯克所说:“人类DNA序列是人类的真缔,这个世界上发生的一切事情都与这一序列息息相关。”

基因病的分类

我们很清楚知道,基因正常,细胞具有活力,人体则健康;基因受损,细胞发生变异,人体则患病。人类因基因引起的疾病主要分三类:

第一类:单基因病。目前,已发现这类疾病6000余种,其主要病因是某一特定基因的结构发生改变,如地中海贫血、多指症、白化病、早老症等。

第二类:多基因病。顾名思义,这类疾病的发生涉及两个以上的多个基因的结构或表达调控的改变,如高血压、冠心病、糖尿病、哮喘病、骨质疏松症、神经性疾病、原发性癫痫、肿瘤等。 第三类:获得性基因病。这类疾病,通过病原微生物的感染,将其基因入侵到宿主基因引起的,如,爱滋病等,因病毒感染而发生的疾病。还有因环境的物理或化学因素引起的,如,辐射、致畸化合物等可能引起基因损伤而导致疾病。

在进入信息化时代之前,我们想要测序人类的全部基因,这好比天方夜谭一样,只被看作是科学幻想。因为,测序一个人的DNA,即全部基因,需要上千人同时进行约100年以上的时间。然而今天已经成为了现实,2000年6月26日,英国、美国和中国几乎同时向全世界宣布,他们已经完成了具有划时代意义的人类基因草图绘制工程。从100年到10年以至到如今的10天,这样的飞速发展,是我们的前人做梦也想象不到的憧憬。

人类基因组计划:历时6-10年的时间

测序人体30亿个碱基对

确定了人类约有27500个基因

回顾遗传学的发展历程,从孟德尔的遗传学到人类基因组计划的完成,走过了150年:

1865年现代遗传学之父、遗传学的奠基人,孟德尔遗传学说提出的“遗传因子”,也就是我们今天所说的“基因”概念的雏形开始;

1913年,第一个基因简图问世;

1953年,DNA 双螺旋结构的假说成立;

1956年,第一次数清人类23对染色体,建立了人类染色体组。

2003年,睿智的科学家们,经过多年的努力与探索,终于画出了完整的人类基因图谱。这一本图谱就好比一本“人体健康说明书”,揭示了遗传的秘密。

这场生命科学的革命,给我们人类社会带来了无法估量的利益和影响,它将彻底改变现有的医学观念和医疗模式,极大的延长人类的预期寿命,即健康生存时间,或称之为无病生存时间,使人们在不受到疾病折磨的前提下,生活的更健康,更长寿。

人类的健康长寿再也不只是梦想,不只是希望,而很快人类活150岁的时代就要到了。

人类基因草图的绘制,人类基因组密码的破译,为我们进入基因世界打开了神秘的大门。我们需要了解基因,否则就是对生命的漠视。我们将按照基因草图的绘制,发现更多与基因变异相关的,又都是与环境因素诱导造成的疾病,如心脏病、高血压、糖尿病、哮喘、老年痴呆等常见病,为人类早日实现真正的健康长寿扫平道路,这后基因组计划更是任重而道远。

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责任编辑:范琪
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