基因预测准确度正提高 或将真正为人类规避病痛

用基因检测,评估人类身体的健康走向和疾病发生率,我们还要走多久?

每个人都需要拥有一张含有个人遗传信息的“生命说明书”,这些年来,科学家们一直致力于关于基因检测的研究,利用获取的基因研究数据,来评估人类身体的健康走向和疾病发生率,希望因此而使人类规避病痛,更加健康。我们真正做到了吗?

DNA检测

抑郁症患者基因携带“遗传印记”

人类的基因就好比存在于身体中的一系列指令,控制着身体的生长和正常运转。我们的身体特征,如眼睛的颜色、血型或身高,就是由基因控制的。通过基因检测,这一份份传达出遗传信息的“生命说明书”,就能告诉我们生命该如何正确维持。

众所周知,每个人的染色体都是从父母那里继承而来的,在生命的最初期,我们身体里就已带有各种“印记”。除了眼角眉梢这些一眼就能看到的外部特征之外,患心脏病或癌症的几率、是否对烟草上瘾、是否比一般人更聪明等这些看不见的特征,其实也隐藏在“基因密码”里。如果将人类比喻成一棵大树,尽管地面上方的树干看起来很茁壮,可埋藏地底的树根,却有可能已经发生了病变,而我们却看不到;但如果能提前知道一个人患病的风险,或许就可以有针对性地采取预防措施。

大约六年前,科学家首次揭示了通过遗传缺陷可以预测猝死的风险。当时负责该项研究的克尔里·洛佩斯博士称,将来医生也许能通过特定的基因突变信息,更好地定位高危险者,使其获得更仔细和积极的治疗,减少其心脏性猝死的可能。时至今天,“预测性测试”的研究成果或许离这位博士的期待,又近了一步。

预测性测试又叫“症状前测试”,可以提供一个人是否对于患某种特定的遗传病具有较高的风险。去年,一份发表于《Cancer Cell》杂志的研究报告显示,杜克大学医学院利用基因组分析手段,深入理解了肠道组织病变对于胃癌发生的影响,结果证实遗传学研究能帮助科学家更好地预测胃癌。此外,今年年初,美国国立卫生研究院肺病专家的研究人员发现,肺部解剖中由遗传因素导致气道结构变异,可作为一种稳定的、鉴别肺功能低下的指标,换句话说,就是通过基因检测,可以预测吸烟引起肺损伤的高危人群。

在基因检测的领域,甚至还有美国和欧洲两组基因组研究人员声称,他们可以利用DNA测试来实际预测,谁将试图自杀,因为在抑郁症患者的基因里同样携带“遗传印记”。

专家声音

遗传预测也指某种疾病的“恢复几率”

近年来,医学研究已经证明,除外伤外,几乎所有的疾病都和基因有关系。通过对细胞中的DNA信息检测、分析,人们可以了解自己的基因信息,预知身体患疾病的风险,如心脏疾病、高血压、糖尿病、肥胖症、痴呆、关节炎、癌症等。那么预测是怎么实现的呢?就此话题,记者采访到中山大学生命科学学院黄盛峰教授。

“遗传预测”是指通过遗传规律和遗传物质来预测某疾病的发病率,在医学中也指某种疾病的恢复几率。疾病的遗传预测主要包括携带有疾病的患者寿命时限的预测、患者疾病症状未来恶化或者稳定的预测以及患者生活质量的预测等几个方面。遗传预测最早是通过亲缘关系的疾病遗传规律,来预测个体的疾病发病率,随着科学家对于基因的深入了解,如今更多是通过对遗传物质即DNA进行分析来预测疾病发病率。“建立生物数据库,通过大量的样本分析更加精确地预测;精准诊断以及各个疾病之间的全基因组关联性研究;表观遗传学和经典遗传学相结合——这些都是近年来最大的突破。” 黄教授告诉记者。

互联网上最常见的基因预测方法主要有两种,一种是理论遗传预测,另一种是经验遗传预测。服从遗传规律,对于以正规遗传的遗传疾患,可以利用“理论遗传预测”估算其预测值;而当遗传不规则时,则可利用“经验遗传预测”大量调查患者的近亲,把实际上存在的罹病率作为该病的遗传预测值。

通过遗传预测

选择最健康的受精卵

基因检测的确可以降低风险吗?黄教授表示答案是肯定的。

比如说如果一对夫妇生男孩得某种遗传病的几率要大,那么医生就会建议生女儿,降低遗传病几率;在未来试管婴儿普及、人们可以选择自己想要的孩子,医生就可以通过遗传预测来选择最健康的受精卵。

但与此同时,黄教授表示,基因检测也在面对严峻的考验,因为预测是有风险的,它不能代表现实只是一种可能性。

预测数千个基因级遗传因素,对个体疾病风险的贡献非常复杂,这种复杂性让科学家们无法以较高的准确性,来对个体的疾病风险进行预测。因此有专家提出,虽然个人全基因组测序在了解疾病和寻找新疗法时已证明相当有效,但大多数情况下,它并不是能够预测一个人将来健康状况的方法。

“遗传信息和随机事件,对于个体的疾病风险影响都很重要,遗传信息是我们可以较为精准地预测的,但由于随机事件我们无法精确地统计与计算,这就给个体疾病风险预测增加了更多不确定性。遗传信息会影响随机事件的发生,随机事件也可以一定程度改变遗传信息的表达,这也是遗传物质和表观遗传之间的关系。”黄教授告诉记者,“即使知道了全部的遗传信息,也只能以一定概率进行预测,特别是多基因影响的表型,预测准确率更低”。(随机事件是一个概率论种的概念,本身是可以有模型来统计的。)

除此之外,更加大量的样本分析需要建立在患者的意愿上,如果很多病的病人不愿意更多地公开自己的信息,也会给预测增加困难。“就目前来说,基因检测的临床实验还是比较困难的。”黄教授说道。

温馨贴士

基因预测准确度尚待提升

事实证明,最常见的疾病和包括智力在内的许多行为和特征,不是一个或几个基因所造成的,而是许多基因协同作用并且在环境的催化下形成的。通俗来讲,就是先天和后天的作用使我们一步步成为今天的自己。

“每个表型与其背后基因型的关系,都是独特且各异的,这种关系随着深入的科学研究会不断拓展和改变,新的研究可能完全推翻之前的判断。”黄教授告诉记者,这里面很重要的一个因素就是“基因之间的相互作用”,即一组基因型的效应可以被另外一组基因型所补偿、逆转或者克制。而这种效应是目前研究的难点,在没有相应的研究的前提下,基因组大数据预测并没有什么可信性。

黄教授举例,对于一些很明确的表型,如唐氏综合征,通过基因检测结果可以非常准确;但对于另外一些表型,如身高、肥胖、智商等,若企图通过基因型的预测,将会非常不准确。黄教授解释说,因为这些表型不但基因互作非常复杂,而且与环境、营养和母体状况生活习惯相互作用非常厉害。“事实上,我们直觉会发现,对于这些多基因控制的表型进行更准确的预测,是通过观察父母和家族成员的表型来预测。换言之,在这方面我们的肉眼判断,往往比基因组大数据分析来得更准确。”

我们欣喜地看到,在过去10年里,针对常见疾病的遗传风险预测的准确性,得到了明显地提高,有研究者推测,未来这一准确性还会再继续提高。黄教授说,未来更深入的研究结果,或许再加上人工智能,可能提升相关表型与基因型预测准确度。

不积跬步,无以至千里,所有人类科学的进步都是漫长而艰辛的。或许今日的基因预测远非完美,但是在世界上千千万万愿意为其付出自己时间和生命的科学家的孕育下,它会像一个孩子一样从无到有,从稚嫩到成熟,让人们享受到未来科技的甘露。

未来科学的进步,值得期待。

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责任编辑:范琪
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