科技日报记者 俞慧友 通讯员 董雷
11月1日，第五届湖南省抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会学术年会在湖南省长沙市举行。会上，中信湘雅首席科学家、中南大学教授卢光琇宣布，医院科研团队应用胚胎植入前遗传学检测PGT技术阻断遗传性肿瘤基因十年，日前第100位宝宝健康出生，状况良好。10年，100例“无癌宝宝”健康出生，无疑为肿瘤防治提供了一种新解决方案。
据《中国恶性肿瘤学科发展报告（2021）》显示，我国每年新发肿瘤病例约457万，其中5%-10%与遗传易感基因密切相关。这些基因突变如同潜伏在家族中的“遗传炸弹”，不仅导致肿瘤发病年龄提前，还常呈现家族聚集现象。
“PGT技术就像是给胚胎做健康体检，通过筛选无致病基因的胚胎，从源头阻断肿瘤遗传。”中信湘雅遗传中心副主任、研究员杜娟说。以遗传性乳腺癌为例，携带者后代发病风险达50%-80%，但通过PGT技术筛选出的健康胚胎，可将这种风险降至普通人群水平。
PGT俗称“第三代试管婴儿”，是一项在胚胎植入母亲子宫前对其进行基因检测的先进生殖医学技术。通过试管婴儿技术，将人体精子和卵子进行体外结合，培养成早期胚胎。在胚胎发育到第5—6天（囊胚期）时，用精细技术从未来会发育成胎盘的部分取出3-5个细胞进行检测。
2015年，中信湘雅通过PGT技术成功阻断了一例视网膜母细胞瘤（RB1基因突变）的遗传传递，诞生了我国首个“无癌宝宝”。这一案例标志着我国单基因遗传性肿瘤阻断技术实现零的突破，为此后覆盖各类遗传性肿瘤综合征的临床实践奠定了基础，也开启了PGT技术在国内肿瘤防治领域临床应用的先河.
十年后的2025年，第100位“无癌宝宝”诞生。这名孩子的父亲是一名神经纤维瘤病患者。2022年，夫妇自然怀孕后，通过基因检测发现胎儿存在遗传风险，几经纠结，最终选择引产。在获悉PGT技术有望降低这种疾病的遗传风险后，2023年，夫妻来到中信湘雅寻医。医院团队在为夫妻培养出的8个胚胎中，经PGT技术筛选出了仅有的一枚完全符合移植条件的胚胎。幸运的是，这枚仅有的胚胎移植成功了，孩子得已顺利诞生。“除轻微牛奶过敏外，孩子各项指标正常。我们终于不用担心患这个病了。”孩子的母亲说。
“100例，不只是一个数字的突破，更代表着我国在出生缺陷防治领域实现了从被动治疗到源头上主动预防的转变，证明了PGT技术已成为阻断遗传性肿瘤的有效手段。”卢光琇说。
她透露，十年间，该院PGT技术的诊断准确率高达99.56%。目前，排名前5的肿瘤易感基因分别是：神经纤维瘤（NF1）、遗传性多发性外生骨疣、结节性硬化症、家族乳腺癌-卵巢癌、加德纳综合征，这五类疾病的阻断案例占总数的66.7%。
而据最新统计，截至今年10月，中信湘雅通过PGT技术已为120余个携带遗传性肿瘤基因的家庭提供助孕服务，成功诞生100名阻断癌症易感基因的健康婴儿。目前，该技术已在39个肿瘤易感基因成功实施，累计完成170余个移植周期，妊娠率超68%。
“近亲中有人50岁之前患肿瘤，同辈中两人或以上患同种肿瘤；家族中多人患肿瘤，都要警惕遗传性肿瘤的风险。”卢光琇提示，这类人群可考虑开展遗传咨询。同时她强调，“无癌宝宝”只是不再携带某种特定的家族遗传性肿瘤疾病的基因，但不能排除未来发生其他肿瘤疾病。
卢光琇表示未来PGT技术的发展仍然有很大的空间。目前，团队正积极探索基于长片段测序的单体型构建方案，尝试以此提高分型效率。此外，无创PGT技术也已进入了临床验证阶段。
（受访者供图）
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