魏路 科技日报记者 王春 刘垠
人类表型组研究可提前预测阿尔茨海默病？人工智能和大数据能帮助我们健康长寿？
9月7日上午，2024浦江创新论坛（第十七届）在上海张江科学会堂迎来首场专题论坛——国际人类表型组：表型组与精准医学。会上，国际人类表型组计划系列丛书首著《科学驱动的全面健康时代》举行首发仪式，提出“科学驱动的全面健康”理念。
何谓表型组？表型组是指生物体从胚胎发育到成长、衰老、死亡过程中所有生物学性状的集合，是基因与环境及两者互作的产物。人类表型组计划最重要的目标就是对大规模人群开展跨尺度、全周期的人体系统精密测量，来探寻疾病与环境、表型之间的关联，“拼出”全人类生命奥秘的完整“拼图”，创造改善人类健康的新范式。这也是揭示人类生命奥秘的又一关键。
丛书总策划、复旦大学特聘教授、上海国际人类表型组研究院副院长田梅与首著作者、美国四院院士、系统生物学研究所创始人、国际人类表型组研究协作组联合发起人勒罗伊·胡德共同为新书揭幕。
该书以胡德院士亲身经历的生物医学变革为主线，通过生动、具体的真实案例，阐释了如何长期、系统地收集以人类表型组为代表的大数据，利用人工智能引领的数据革命和高度个性化的护理形式，大幅度延长人类健康寿命，提前逆转疾病进程，进而彻底改变当前医学模式。
早在2014年，胡德团队对108位研究者进行了观察实验，对基因、蛋白、代谢、肠道菌群等个人健康指标数据进行采集，并检测其生活习惯及环境。研究表明，推动人类表型组计划，对于疾病早期预防、明确科学的健康行为、针对不同患者进行差异化治疗、促进个体的生命健康有着重要作用。
“人们通常认为，保持健康需要关注锻炼、饮食、睡眠、压力管理等方面，这还停留在传统的健康观念。”胡德院士认为，人类表型组计划能够带来大数据驱动的科学健康。如通过对人类基因组和表型组的综合评估与分析，识别个体的营养缺乏，并有针对性地进行补充；纠正异常的临床生化反应，并瞄准出现症状前的健康-疾病演变阶段，反向追踪和改善生理衰老与代谢。这些成果可以满足人们个性化的健康需求，促进生命健康。
《科学驱动的全面健康时代》一书是胡德院士从基础医学到应用实践的一部总结性著作。“我一直倡导生物学和医学的系统方法，将人体视为一个复杂的、相互关联的整体。我们强调预防和维护健康，而不是简单地治疗疾病，这与中医‘治未病’的理念相呼应。通过严谨的科学和先进的技术，科学驱动的全面健康正在与中国传统医学交融互进，将共同的理想变为现实。”
近年来，以表型组学为代表的医学变革已成为驱动精准医学、全面健康研究的主要推动力之一。2018年，复旦大学校长金力院士、胡德院士、英国医学科学院院士杰里米·尼克尔森共同在上海发起了国际人类表型组研究协作组，标志着人类表型组国际大科学计划在科学界实质性启动。目前，该计划已有来自20个国家的24位领军学者团队（其中14位为各国院士）加入协作组，共同推动大科学计划和表型组学研究。
目前，我国已率先对人类表型组计划进行了战略性科研布局，在表型组学基础研究领域已处于国际领先地位。据悉，2023年11月，在上海的支持下，“国际人类表型组计划（二期）”已经启航，未来将围绕分子影像、空间组学、建设系统生物学设施等，抢抓新一轮科技与产业革命的重大机遇。
