科技日报记者 张佳星
12月3日是国际残疾人日，脊髓性肌萎缩症（以下简称SMA）作为一种常染色体隐性遗传病，是一种致残、致死率高的疾病，多数脊髓性肌萎缩症患者终身被禁锢在轮椅或病床上，正常生活需照护辅助，难以融入社会。
北京协和医院神经内科主任医师戴毅教授表示，现阶段，SMA已不再是令人谈及色变的不治之症，特别是经过长期的疾病修正治疗联合多学科综合管理后，越来越多患者能够得到运动功能的改善和稳定。
为了让更多患者获得具象的疾病指导，北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心发起策划了患者社群指导图册《脊髓性肌萎缩症SMA社群生涯规划图册》。图册旨在结合专业人士的理论指导和榜样患者的真实案例，从患者自我认知、感知社会、实操建议、掌控身体四大维度着手，鼓励更多患者掌握人生的主动权、勇敢展望自己的人生，并制定实现这些目标的行动计划。戴毅作为本图册的指导专家，从身体条件评估、治疗及康复管理、平衡职业探索与治疗康复三方面入手给出专业意见。
北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心执行主任邢焕萍表示，当越来越多的患者通过疾病修正治疗和康复获得了更好的运动功能，如何进一步提升生活质量，实现自我人生价值就有了探讨的意义。美儿作为国内专注于脊髓性肌萎缩症领域的非营利性组织，始终致力于为患者群体提供全生命周期的支持与帮助，包括解决患者融入社会等方面问题。此次中国首部《生涯规划》发布，也是希望为患者提供融入社会的参考路径，帮助他们在职业和社交中找到自己的位置，增强与社会的沟通，让入学、出行、就业、婚恋等成为更多SMA患者人生的可选项。
据介绍，自2022年起，渤健中国与美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心开展合作，助力脊髓性肌萎缩症群体融入社会。此次社群生涯规划的发布是继《SMA学龄患者入学指南》和《SMA社群出行指南》之后，赋能脊髓性肌萎缩症群体发展系列的“第三部曲”。三年间，更多SMA患者在赋能手册的帮助下，逐渐走出家门、走入校园、走向社会。渤健亚太区总裁丁伟波表示，渤健关注患者未满足需求，在加速研发和引入罕见病创新药物、提高药物可及性的同时，通过支持手册编写，帮助患者实现人生的更多可能。
