科技日报记者 龙跃梅
记者4月24日从广东省生殖医院获悉，该院优生遗传科副主任唐佳科研团队研究提出了一种基于血浆游离DNA（cfDNA）核小体图谱的早产预测模型——PTerm，为早产无创预测提供新方法。相关研究成果发表在国际期刊《普洛斯医学》上。
早产是全球常见的妊娠并发症之一，约影响11.1%的新生儿，是新生儿死亡的主要原因，约占妊娠相关死亡的35%。早产还与儿童一系列长期不良结局有关，包括运动、认知和行为障碍。孕早期精准识别高风险人群，有助于及时干预、降低早产率，但目前仍缺乏可靠的预测生物标志物。
研究团队分析了2590例孕妇的cfDNA数据，聚焦于基因启动子区域的核小体分布特征。通过支持向量机（SVM）、逻辑回归（LR）、随机森林（RF）和XGBoost（XGB）四种机器学习模型，结合向后选择和LASSO特征筛选算法，构建出PTerm预测模型。PTerm的综合AUC达到0.849，准确率高达85.3%，显示出优秀的预测能力。值得一提的是，PTerm模型基于常规无创产前基因检测技术（NIPT）检测数据构建，无须改变检测流程或增加成本，具备显著的临床可行性，特别适合推广至资源有限的地区。
该研究是首个基于cfDNA核小体足迹的大规模、多中心早产预测研究，不仅拓展了无创产前基因检测技术的应用边界，也为妊娠并发症的无创精准诊断提供了新思路。
（主办方供图）
