科技日报记者 叶青
“肺癌患者从确诊基因突变结果到用上靶向药，中间大概需要等待1至2周的基因检测结果，这往往容易耽误病情。”近日，广州医科大学附属第一医院胸部肿瘤综合病区主任梁文华教授接受记者采访时表示，如今有了DeepGEM大模型，1分钟即可预测多种常见肺癌驱动基因突变，精准度达78%－99%，这将有望为临床提供一种基于病理图像即可预测基因突变的新路径。
据介绍，DeepGEM实现了无需标注，仅通过常规获取的组织学切片即可预测肺癌患者的基因突变，在迄今为止数据量最大的多中心数据集以及不同背景人种的数据集上进行了验证；首次证实使用肺癌穿刺活检和转移淋巴结图像样本进行基因突变预测的可行性。《自然》认为，这项技术有可能从根本上改变目前的临床诊断方法。
DeepGEM是腾讯生命科学实验室、广州医科大学附属第一医院、广州呼吸健康研究院、金域医学共同研发的病理大模型，能够提供准确、及时且经济的基因突变及其空间分布的预测，支持个性化治疗策略。
“在没有DeepGEM之前，传统基因检测存在几个缺陷，包括技术复杂、耗时长和成本高，难以广泛应用于临床，尤其是资源匮乏地区。”腾讯生命科学实验室高级研究员赵宇说，“我们希望开发出一款AI产品，能够实现基因突变端到端的预测，实现分钟级以内、精准的基因突变预测。”
对于DeepGEM大模型的开发，研究团队在人工智能技术的应用上展现了多项核心技术创新。腾讯生命科学实验室首席科学家姚建华介绍，他们应用多示例学习，采用无需人工标注肿瘤区域的“端到端”先进架构，比传统依赖肿瘤分割的两阶段方法更能捕捉全局信息，从而提升了预测的准确性。同时，DeepGEM大模型对切除活检和穿刺活检等不同类型样本都适用，还能生成基因突变的空间分布图，直观地展示突变在组织内的分布情况。
“如何利用AI技术，实现更好的临床诊断，对疾病进行早期的筛查和准确的诊断，帮助医生服务好病人，是我们一直所思考的。”姚建华说。
梁文华指出，DeepGEM基于全球最大型的队列构建，采用目前最先进的算法，无需人工标注即可整合肿瘤细胞及其微环境的全部特征，因此在准确性和实用性上均优于传统模型。“AI在病变识别上准确度最高达到99%，虽不能完全替代医生诊断，但能极大减轻医生工作量。”他补充道。
目前，DeepGEM大模型已在金域医学平台初步落地部署，未来将落地实验室检测，服务全国2万多家医疗机构。接下来，三方合作将进一步推动病理基因多模态大模型的开发，实现从肺癌到多癌种、从单模态到多组学的跨越。
“肿瘤类疾病的诊断，一定要病理医生给出结论，才能支持患者的临床诊断以及用药。由于我国病理医生数量严重不足，极容易影响精准诊断效果。我们一直希望助力解决中国病理医生不足的问题，实现更精准、更便捷、更普惠的病理诊断。”在金域医学副总裁李映华看来，如果有了AI技术应用，有了DeepGEM大模型，他们就可以把不同模态的数据，在一个更高的维度上找到它们之间的规律。未来的临床检验、诊断，以及疾病治疗方式，都将会发生革命性的改变。
网友评论
