科技日报记者 张佳星
12月3日是国际残疾人日，由美儿SMA（脊髓性肌萎缩症）关爱中心发起，渤健中国支持的国内罕见病领域首部职业规划与指导手册《SMA社群职业素养手册》（以下简称《手册》）当日正式发布。
据介绍，SMA是影响中枢神经系统的罕见常染色体隐性遗传病，多表现为进行性肌无力、肌萎缩。近几年，SMA疾病修正治疗药物在我国获批并被纳入医保，越来越多SMA患者提升了运动功能和生活质量。2025年，《中国成人SMA疾病登记研究》第二次中期数据显示，SMA 3型可行走、3型可独坐以及2型可独坐患者在治疗14个月时的整体应答率分别为73.1%，68.8%以及60.0%。大多数患者运动功能扩展量表（HFMSE）和上肢能力测试（RULM）评分较基线有所提高。
美儿SMA关爱中心执行主任邢焕萍表示，SMA群体通过积极治疗，实现身体功能改善和生活质量提升，《手册》旨在推动社会对这一特殊群体的认识和包容。
《手册》围绕专业技能、职业态度、道德操守、人际协作、身体管理等不同角度，将理论与实践结合，为SMA患者提供切实可行的素养提升方案。作为手册指导专家，北京协和医院临床康复科主管康复师张光宇表示，长期治疗和规范康复为SMA患者提供了必要的身体机能保证。期待科学的评估与长期的治疗康复，助力更多患者投入到有意义的追求中。
渤健亚太区总裁丁伟波表示，帮助SMA患者获得疾病治疗是一个起点，《手册》向社会传递一个明确信号，SMA群体以专业素养重新走向社会，需要平等的机会和适当的支持。
（主办方供图）
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