科技日报记者 俞慧友 通讯员 董雷
1月14日，由长沙市卫生健康委员会主办、中信湘雅生殖与遗传专科医院承办的“长沙市健康民生项目遗传性罕见病综合防控项目（第二周期）培训班”开班。记者从开班仪式上获悉，长沙将全面启动为期三年的新一轮遗传性罕见病综合防控工作。
2021年11月，长沙市委市政府在全国率先启动了为期三年的“遗传性罕见病综合防控”健康民生项目。项目实施期间，累计为长沙市全市171977对待孕及孕早期夫妇进行了线上家系调查，为10471对夫妇提供了遗传咨询，并为4754人完成了遗传学检测。通过产前诊断和胚胎植入前遗传学检测（第三代试管婴儿），该市成功避免了902人次遗传性罕见病风险患儿的出生，显著降低了相关出生缺陷发生率。据卫生经济学专业测算，项目累计为社会节约经济成本约10.42亿元，实现了“每投入1元，产生38.3元社会收益”的高效健康投资回报。
此外，项目还对长沙市遗传性罕见病的分布进行了摸排，揭示了长沙市发病率排名前十的罕见病病种依次为：遗传性耳聋、成人型多囊肾、地中海贫血、鱼鳞病、血友病、神经性纤维瘤、假肥大型进行性肌营养不良症、遗传性智力障碍、成骨不全症和肝豆状核变性。通过项目的开展，该市创新构建了“政府主导—公众参与—家系调查—基因检测—生殖干预”的“长沙模式”，为全球罕见病防控贡献了“长沙智慧”与实践范式。
在这一项目的成功基础上，长沙拟启动新一轮遗传性罕见病综合防控工作。新一轮防控工作将重点防控地中海贫血、进行性假肥大性肌营养不良、成人型多囊肾、甲型血友病、神经纤维瘤、遗传性耳聋、白化病、肝豆状核变性、苯丙酮尿症、乳腺癌/卵巢癌易感基因等罕见病。
“该项目是落实健康中国战略，将罕见病防治重心从‘诊’转向‘防’的关键实践。”长沙市卫生健康委员会副主任陈东说。
项目主要技术实施单位、中南大学生殖与干细胞研究所所长、中信湘雅生殖与遗传专科医院院长林戈则表示，项目将前沿的基因检测、胚胎植入前遗传学诊断技术与普惠性民生政策相结合，切实守护每一个家庭的生育希望：“我们在第二周期将继续深化技术支撑，优化服务流程，让‘长沙模式’惠及更多百姓。”
项目发起人和推动者，中南大学教授、中信湘雅生殖与遗传专科医院首席科学家卢光琇认为，遗传性罕见病综合防控“长沙模式”是政府、医疗机构与社会力量协同推进公共卫生服务均等化、降低出生缺陷发生率的典范。它不仅在为千万长沙家庭筑牢生育健康防线，也在为中国乃至全球的罕见病预防控制探索一条可复制、可推广的“中国路径”。
（受访者供图）
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