科技日报记者 俞慧友 通讯员 胡铃 蒋凯
2月28日是第19个国际罕见病日。围绕“不止罕见”的主题，中南大学湘雅三医院举办了多学科义诊活动，以专业的诊疗和温情的关怀，向社会传递“罕见病，不孤单”的信念。
义诊汇聚了神经内科、脊柱外科、内分泌科、儿科、康复医学科、肾内科与风湿免疫科等多个领域的知名专家，现场接诊患者165例，为罕见病病友提供高质量的免费诊疗服务。
义诊现场，一例特殊病例的多学科会诊成为焦点。接受会诊的是一位步态异常，进行性肌无力超15年的18岁异地患者。由于患者病情涉及神经内科、脊柱外科、儿科、康复医学科等多个学科，医院启动多学科会诊机制，结合患者基因检测报告、影像学资料及临床表现，开展交叉学科分析与讨论，为患者量身定制个体化综合诊疗方案。
这不仅是一次诊疗，更是对患者漫长求医路最温暖的回应。罕见病单一病种发病率虽低，但全球已确认有超过7000种的罕见病。病种多，误诊高、漏诊率高。近年来，湘雅三医院着力打造了“新湘雅罕见病临床研究中心”（以下简称中心）这一国内领先的诊疗平台，建成了完善的罕见病专病诊疗体系，开设了神经遗传、周围神经病、脊柱侧弯矫形等14个罕见病专病门诊，及神经肌肉疾病、心肌病等11种罕见病的联合门诊，实现了罕见病诊疗的高覆盖与精准化。
截至目前，中心年诊治各类罕见病超2000例，建成了国内最大规模的遗传性共济失调、腓骨肌萎缩症临床遗传资源样本库，牵头开展了多项国家级多中心临床研究，制定了3项专家共识，在顶级学术期刊发表SCI论文20余篇，多项成果达到国际先进水平，持续为罕见病诊疗提供“新湘雅方案”。
随着国家对罕见病重视程度的不断提升，诊疗技术持续推陈出新，越来越多的罕见病患者看到了希望。中心主任、湘雅三医院院长江泓教授表示，从基础研究的突破到临床诊疗的规范，从产前诊断的进步到社会关爱的提升，中国科学家和医务工作者正在用实际行动为罕见病患者点亮生命的希望之光。“罕见病并不罕见，期望民众更多关心这一群体，让罕见病患者更多感受到社会的温暖。”他说。
中心常务副主任、医院神经内科主任张如旭教授表示，中心长期对口帮扶湘西自治州人民医院等基层医疗机构，着力通过技术输出与人才培养，将优质罕见病诊疗能力延伸至偏远地区，助力提升区域诊疗水平。从精准诊断一个病例，到建设一个平台，再到辐射一片区域，“新湘雅罕见病临床研究中心”正以实际行动践行“不止罕见”的年度主题。未来，中心还将以科研创新为驱动，不断提升诊疗水平，为健康中国建设和我国罕见病防治事业贡献坚实的“新湘雅力量”。
（受访者供图）
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