通讯员 陈蔷 谭又铭 科技日报记者 雍黎
平时跑马拉松、健身打卡，体检报告一切正常，却在某天突然倒下；总觉得心慌、气短、乏力，跑遍各大医院，做了无数检查，得到的答案却是：“没什么大问题，可能就是太累了”……在国际罕见病日到来之际，2月27日，陆军军医大学新桥医院心血管内科、心血管外科两大学科举办义诊活动。十余位专家齐聚现场开展“心脏罕见病”义诊活动，为患者揭开罕见心脏病的“潜伏密码”。
揭开罕见心脏病的“伪装”
“上楼喘吗？晚上能平躺吗？”心血管外科肖颖彬教授一边询问一位长期乏力的年轻男性，一边仔细翻阅他的检查报告，敏锐地发现了一些异常指标。“你这个情况，不能只盯着心脏看，建议查一查血液系统。”
在心血管内科主任王伟的诊台前，一位女士咨询：“我稍微一动就喘，心电图做了好几次，都说没问题。”王伟仔细询问她的生活习惯后，给出了详细的健康管理建议。一旁的护理团队免费为市民测量血糖、血压，发放健康宣教资料。“阿姨，您血压偏高，平时饮食要清淡一些，记得定期监测。”护士们耐心叮嘱每一位前来咨询的市民。
义诊现场，王江教授还带来了一场关于罕见心脏病的科普讲座。“有些心脏病，不是我们熟知的冠心病、高血压，而是伪装成‘心衰’‘心肌炎’的罕见病……”她用通俗易懂的语言，向患者解释：这些心脏病，需要戴上“特殊的眼镜”才能发现。有两个案例，能很好地说明罕见心脏病为何难被发现。
第一个案例，是一名上课时突发室颤的12岁新疆少年。当地医院的检查结果让少年和家人百思不得其解：心电图、心脏彩超全都正常，究竟是哪里出了问题？为揪出身体的隐患，少年在家人陪同下来到新桥医院，找到王江教授。“事出反常必有因，一定有问题。”王江团队没有满足于“检查正常”的结论，而是像福尔摩斯一样，从“心脏骤停”这个唯一的线索入手，层层深入。经过基因检测，少年被确诊为离子通道病——一种遗传性心脏病，是猝死的高危因素。最终，少年植入了ICD（植入式心律转复除颤器），如今已重返校园。
第二个案例，是一名“被误诊十年”的60岁老人。此前，老人被诊断为“心衰”长达10年，来院时已是终末期心衰，病情危重。王江教授团队觉得“不对劲”：为什么所有常规治疗都无效？在多学科会诊中，多模态影像专家们用特殊设备精准扫描，最终揪出元凶：ATTR心肌淀粉样变，一种全国确诊人数仅千位的罕见病。
这两个案例，一个是青少年猝死高危，一个是老年人“顽固性心衰”——看似毫无关联，却指向同一个问题：罕见心脏病离我们并不远，只是它太会“伪装”。
如何发现“伪装者”？专家给出三条“报警”线索
“罕见心脏病很狡猾，必须戴一副特殊的眼镜才能揪出它们。”那么，普通人如何戴上这副“特殊眼镜”？王江总结了三个关键线索：第一条线索：检查有异常，但医生解释不了。比如心脏彩超或心电图有点问题，但医生却无法准确解释，或者用常见病去“套”——这时就要警惕，罕见病的线索，往往就藏在那些“说不通”的细节里。
第二条线索：身体总觉得不对劲，但查不出原因。这可能是罕见心脏病的早期信号。身体的不适感，有时比仪器更早发现问题。
第三条线索：家族里有“说不清”的猝死。如果家族中有人突然意外死亡，尤其是年轻时就去世的，一定要高度重视——也许那就是罕见基因病在家族中传递。遗传咨询和基因检测，可能帮你提前发现隐患。
“这三条线索，就是那副‘特殊眼镜’的镜片。”王江说，只要多留一个心眼，就可能救自己或家人一命。
“作为全军心血管疾病诊治的领先单位，我们已构建起一套完整的诊疗体系，组建了‘心血管系统罕见病多学科联合诊疗团队（MDT）’，涵盖心内科、心外科、超声科、放射科、核医学科等多领域专家，实现‘挂一个号，看一圈专家’。”王伟介绍。
肖颖彬表示，罕见心脏病虽然发病率低，但每一位患者背后都是一个家庭的期盼，希望通过科普和成功诊疗经验的分享，让更多患者不再“流浪”，不再被误诊，真正找到病因，找到出路。
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