科技日报记者 俞慧友 通讯员 喻丹 曹璇绚
2月28日是第19个国际罕见病日。记者从中南大学湘雅医院获悉，医院联合湖南省罕见病诊疗协作联盟，以“湘见，不止罕见”为主题，于25日—28日，在长沙举办了大型公益义诊、医务人员专项培训及健康科普患教等活动，着力构建覆盖“孕前—孕期—新生儿—儿童—成人”的罕见病五级预防体系，用专业与温度守护每一个“万分之一”的生命。
罕见病多为遗传性疾病，70％的疾病起源于儿童期。这类患病儿童在出生初期通常无明显的症状，但疾病却对孩童后期的智力、发育乃至生命造成不可逆影响。“临床数据显示，超过90％的可筛罕见病，若在症状出现前进行科学干预，孩子可实现健康成长。”湘雅医院儿童医学中心教授彭镜说。
28日，湘雅医院生殖医学、产科、新生儿科及儿童医学中心专家联合坐诊。面向备孕夫妻、有遗传病家族史家庭、高龄孕妇及出现发育迟缓等症状的新生儿，提供遗传咨询、产前筛查指导、罕见病诊断及诊疗方案制定等一站式服务。
活动中，生殖医学科副主任医师赵静提及，罕见病在总体人群中发病率极低，但当夫妻双方恰好均携带同一致病性基因变异时，所生孩子的患病风险会显著升高。因此，她建议对计划怀孕或育龄夫妇开展罕见病基因携带筛查，存在不良孕史、家族遗传病史或超声提示异常时，可为生育风险评估、精准咨询和妊娠干预提供重要依据。她表示，希望未来更多家庭能了解基因检测在现代生殖医学中的价值，精准阻断罕见病，让希望照进现实。
罕见病患者大部分首诊于基层医疗机构。但基层医生普遍缺乏罕见病识别经验，误诊漏诊率高。如何提升基层医生对罕见病的早期识别能力是“诊断难”困局的解决关键。2025年6月起，湘雅医院牵头开展了“湖南省罕见病系列培训”，旨在通过系统化培训，织密全省罕见病筛查与转诊网络，全面提升湖南省罕见病诊治水平。医院还正式上线了“湘雅罕见病”微信公众号，持续推送权威的罕见病科普知识、前沿诊疗进展、专家讲座预告及患者关爱活动信息。
另悉，作为湖南省罕见病诊疗协作联盟的牵头单位，湘雅医院在罕见病诊疗领域始终走在前列。2025年，湘雅医院罕见病患者接诊量达53217人次，病例登记数稳居全省首位。医院已成立30个罕见病MDT团队，开设32个专病门诊。湘雅医院副院长钱招昕表示，未来，医院将持续完善湘雅罕见病数据中心建设，进一步完善区域罕见病协作网络，加强健康科普与患教活动，推动罕见病诊疗保障体系不断完善，以及联合社会多方力量，共同为罕见病患者提供诊疗咨询、用药指导、医保对接、心理疏导等一站式服务，让每一个“万分之一”的生命都能得到科学诊疗与温暖守护，让科学的光芒照亮“孤本”前行的路。
（受访者供图）
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