科技日报记者 沈唯
5月17日是世界神经纤维瘤病关爱日。5月16日，以“无‘纤’生命，恰逢此刻”为主题的公益科普活动在京举行。活动聚焦1型神经纤维瘤病（NF1）成人患者群体，通过科普活动、主题展览与深度对话，呈现NF1成人患者面临的多重挑战和治疗需求，呼吁推动创新疗法可及，助力患者重拾信心。
NF1是一种罕见的进展性、遗传性疾病。患者多在儿童时期确诊，病程可持续至成年，可累及神经、皮肤、骨骼等多个系统。约50%的患者会伴发丛状神经纤维瘤，肿瘤持续生长会引发疼痛、外形畸形、运动功能障碍等致残症状，甚至存在恶变风险，严重影响患者生活质量。
活动现场，几位NF1患者也回顾了自己的亲身经历。51岁的芳芳被巨大肿瘤困扰半生，反复手术效果有限，家庭也承受长期照护与经济上的压力；青年患者小浩肿瘤位于面部，治疗风险高，对于即将步入社会的他，肿瘤治疗、工作求职等未来的不确定性让他承受着心理重压；身为药师的患者微光肿瘤遍布全身，经历多次手术也无法解决所有问题，由此带来的职业发展限制和社交问题深深困扰着她。
据介绍，NF1诊疗曾长期存在“断层”现象，儿童患者已获益于创新靶向药物，但成人患者仍面临无药可用的困境。有限的治疗手段难以控制病情，致使许多成人患者治疗信心受挫，甚至放弃规范干预。随着临床诊疗探索与医学科研不断突破，可用于成人患者的靶向治疗方案逐渐出现，也让我国NF1诊疗迈入从儿童到成人全生命周期规范管理的全新阶段。
首都医科大学附属北京天坛医院神经外科主任医师、教授王博介绍，成人患者长期处于“治疗选择有限”的状态，创新疗法的出现，使临床成人患者的治疗能够从“等待进展”转向“主动治疗”，并有望为患者带来外观与功能层面的改善，帮助患者重塑自信，更好地回归社会。
随着社会关注度提升和罕见病相关政策完善，针对NF1儿童患者的靶向药物已被纳入国家医保。但对于NF1成人患者而言仍然存在保障缺口，用药可及性有待提升。
作为NF1患者，泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心联合发起人王芳坦言，她非常了解成人患者一路走来的艰辛。“希望社会能看见我们这个小众群体，也希望尽快把成人适应症纳入医保范围，让更多患者能够用得上、用得起。”她说。
“无论患者身处人生哪个阶段，从此刻开始积极接受规范治疗，永远都不晚。”阿斯利康中国副总裁、罕见病事业部负责人胡轶清表示，阿斯利康一直深耕罕见病领域未被满足的需求，未来将继续携手各方，推动疾病认知提升、规范诊疗建设和创新疗法可及。
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