科技日报记者 张佳星
“人类基因组计划（HGP）解码了30亿个DNA‘字母对’的排列顺序，但并没有告诉我们这些序列意味着什么。”8月24日至25日，人类基因组计划25周年国际研讨会在京召开，HGP主导者之一、美国国家人类基因组研究所原所长埃里克·格林表示，HGP的完成带来了更多“待解之谜”，在降低DNA测序成本的基础上，用各种基因组学技术和计算方法解码也一直在推进。
“如今，我们能够以极高的准确性和极低的成本测定个人的完整基因组，甚至可以绘制单个人类细胞的基因组、转录组和表观基因组图谱。”大会主席、中国科学院院士谢晓亮表示，基因组学的发展使胚胎植入前避免遗传性疾病以及多癌种早筛成为可能。
25年来，基因组测序技术得到飞速发展。如何让其真正应用于临床，实现人人可享的精准医疗成为业内关注的焦点。
AI“读懂”基因测序数据
“总体来看，测序技术带来的数据量约占每年全球新增存储规模的1%，而对它们的挖掘分析，也会使用全球近1%的算力。”赛纳生物科技首席执行官陈子天告诉科技日报记者，基因测序数据的积累已经成为科学领域最大的数据源头之一，也是人工智能驱动科学研究的最重要“燃料”之一。
“DNA往往‘身兼多职’，这和我们每个人在家庭、职场等不同‘位置’扮演不同角色相似。”浙江大学求是讲席教授、生命科学研究院首席研究员阮一骏给科技日报记者举例说，“我们发现两个在测序时相隔很远的基因居然能‘远程’协作，三维测序揭示它们‘住’得远，但却一起‘工作’。因此测序能解码DNA线性结构的同时，探索它在三维构象中的立体位置信息也至关重要。”
“当前，三维基因组的湿实验（生物实验）手段已经达到能获得单细胞层面的数据，多组学的印证工作进一步增加数据量。”阮一骏说，这些数据必须借助机器学习、深度学习、神经网络等AI技术挖掘分析。
庞大的数据并非单纯来自DNA层面。“30亿个DNA‘字母对’中，只有约1％—2%直接负责编码蛋白质，其余部分则发挥复杂的修饰、调控等作用。”埃里克·格林告诉科技日报记者，揭示后者的表观基因组学、蛋白质组学等不同研究汇聚出“组学数据洪流”。
埃里克·格林认为，基因测序数据的规模以及数据间关系的复杂程度，不仅超出了人脑的处理能力，也超出了传统计算方法能应对的范围。而人工智能将助力人类驾驭这些复杂信息，并逐步找到利用这些数据理解疾病的路径。
芯片材料“复用”降低测序成本
对于普通人来说，目前基因测序成本仍存在门槛。陈子天介绍，为了降低成本，团队通过攻关让关键的芯片材料实现了“复用”，且在新材料上实现了更高的准确性。
正如火箭的重复使用让卫星发射的成本大幅下降，测序芯片材料的“复用”让测序的直接成本降至30—40美元。“如果200元这一价格区间得到实现，将与现在医院的化验检查花费相当。”昌平实验室领衔科学家、北京大学教授黄岩谊表示，这类自主研发的相关设备进入医院使用将为基因治疗、个体化医疗等更快普及提供基础支撑。
临床医疗的应用还需要更智慧的“切入点”。“一个基因和某个疾病相关，以往认为单纯‘删除’或‘修正’它，就能治疗疾病，事实上这样的成功率很低。”阮一骏说，一个基因角色“多元”，直接修改有很多副作用，真正的精准医疗是要对它“某时某刻”的错误进行干预。通过建立清晰的调控网络，癌症治疗将不再局限于癌症细胞本身，而是聚焦于癌症细胞产生的变化过程，对特定基因的特定时期进行适当调控。
人类基因组计划引领了测序技术的持续迭代，催生了功能基因组学、群体遗传学、计算生物学等新学科。“随着基因组学等学科与人工智能加速融合，科学研究将持续推动疾病机制解析、药物靶点发现、遗传病诊断、肿瘤精准治疗及公共卫生防控等关键领域突破，打通基础研究与临床应用之间的壁垒，重塑人类医疗实践。”谢晓亮说。
（主办方供图）
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