科技日报记者 马爱平
每年10月5日是世界PFIC认知日（世界家族性肝内胆汁淤积症认知日），这一疾病日由国际患者组织发起，旨在呼吁社会各界关注进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）这一罕见的遗传性肝病，推动科学研究与政策倡导，为患者家庭提供教育、支持与连接，让他们不再孤单前行。
据了解，每5万至10万名新生儿中约有1名可能患有PFIC，通常在婴儿2到3个月时发病。其症状在外表现为黄疸、皮肤瘙痒等常见儿童问题，极易让家长及医生混淆，从而忽略其背后可能是肝脏发出的“罕见危险信号”。
复旦大学附属儿科医院传染感染科主任及肝病科主任王建设教授表示，“由于疾病认知度低，患有遗传性胆汁淤积症的儿童中位诊断时间约为7个月，最长诊断延迟达5年左右。临床上，延迟诊断很可能意味着错过宝贵的治疗‘窗口期’。对PFIC患儿家庭而言，患儿可能因此快速进展为肝衰竭。因此提升公众对PFIC的认知，让异常表现被及时发现，才能帮助患儿更早进入规范评估、诊断和治疗路径。”
王建设分享道：“随着对胆汁酸代谢机制研究的不断深入，针对胆汁酸肠肝循环进行干预的创新治疗思路逐渐进入临床。目前，已有创新口服疗法可为患儿提供非手术的治疗选择，该创新疗法可通过减少肠道对胆汁酸的再吸收、促进胆汁酸排出，从而降低胆汁酸重新进入肝脏所形成的负担。真实世界数据也显示，该创新治疗方式可望降低患儿手术或死亡风险。”
近年来，随着PFIC疾病认知不断提升，医疗机构、学术团体、患者组织、公益力量和企业等多方也在持续参与疾病教育与患者支持。各方在积极引入创新药物的同时，也携手推动PFIC疾病知识普及和规范诊疗，并探索多层次保障路径进一步提高药物可及性。
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