山西首例阻断遗传性多囊肾病试管婴儿诞生
科技日报讯（记者王海滨 通讯员王玉芳） “出生36天的这个试管婴儿男宝宝，今天完成各项检测，确定健康，不再带有其家族遗传的疾病基因。”6月13日，山西省妇幼保健院生殖医学中心主任武学清说：“这是山西首例胚胎植入前遗传学诊断阻断遗传性成人型多囊肾的试管婴儿。”
据介绍，5月8日生产的这个试管男婴，其家族中有多人患有多囊肾病，基因检测显示为遗传性成人型多囊肾病患者。遗传性成人型多囊肾病是一种普遍的潜在致死的肾病，幼小携带患病基因，到成年30多岁发病，如果他们生育，孩子将有一半的可能性罹患该病，病者将长期依靠肾透析或换肾维持，不仅经济负担巨大，而且无法治愈。对于家庭和国家都是一个沉重的负担。
结婚生子对很多家庭来讲最普通不过，但对这位多囊肾患者来说，两年来除了经历了极大的痛苦，一路走来更是担惊受怕。武学清及其团队讨论后决定，让患者进入胚胎植入前遗传学诊断周期。即对胚胎进行染色体或基因检测后，将无疾病的胚胎植入子宫妊娠，孕育健康的宝宝。
“目前宝宝已出院，情况良好，体重已达到12斤。”沉浸在满足和幸福中婴儿家人，会时不时地给生殖中心的医护人员报喜。
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者由致病基因所控制的疾病，主要分为染色体病、单基因病和多基因病。目前我国出生缺陷总发生率为5.6%，每年新增患儿约90万-100万例。遗传性出生缺陷给患儿本身带来巨大的痛苦，也给家庭和社会带来沉重负担。这些一出生就携带的疾病在过去是“娘胎里带来的”，是胚胎期就决定了并且很多无法通过后天治疗有根本改变的。
如今，科学改变生活，也可以改写未来。第三代试管婴儿技术便可以阻断染色体病和单基因病向子代遗传。胚胎植入前遗传学诊断/筛查，是对胚胎进行卵裂球、滋养层细胞或极体活检，进行遗传学检测，将没有遗传病的胚胎植入子宫妊娠，并生出正常子代的技术。
山西省妇幼保健院生殖医学中心团队是山西省唯一一家可以同时开展第一代、第二代和第三代试管婴儿的生殖医学中心团队。目前只要病因明确的遗传性疾病都可以进行检测和阻断，如进行性肌营养不良、脊延髓肌萎缩症、软骨发育不良、地中海贫血等等。尤其是自2011年起，在海归博士武学清主任的带领下，不断进行技术革新，填补了山西省生殖医学领域的多项空白。据悉，日前，一例阻断遗传性共济失调病的婴儿已经成功怀孕。截至今年6月，该中心已成功开展2万个试管婴儿的周期，出生8543个试管婴儿宝宝。
