科技日报记者 俞慧友 通讯员 高洁 洪雷 董雷
“让我们一起，为罕见病患者群体发声。”10月10日，“冰桶挑战”活动发起10周年之际，中信湘雅医院党委书记、院长林戈在湖南长沙完成了对这项挑战的接力。
冰桶挑战，是由美国肌萎缩性脊髓侧索硬化症协会于2014年发起的公益募捐活动，着力于支持肌萎缩性脊髓侧索硬化症（“渐冻症”）的罕见病治疗和研究。此后，冰桶挑战的接力棒在全球持续传递。
“其实，罕见病并不罕见。在全球，罕见病患者数量庞大，而中国也有超过2000万患者。事实上，罕见病80%以上由基因缺陷导致，70%的遗传性罕见病始于儿童时期，其中30%的患者生命终结在18岁之前。”林戈表示，对罕见病的预防和干预尤为关键，且刻不容缓，建议积极推广和应用遗传咨询、产前诊断等医学手段干预。同时，他呼吁加强相关科普，应用技术手段，为罕见病人带来更多希望。
“我希望通过参加这样的活动，提高公众对罕见病群体的关注，激发更多人的爱心和行动，共同为罕见病群体创造一个更包容和支持的社会环境。”林戈说。
据悉，由蔻德罕见病中心、湖南省遗传学会、中信湘雅牵头完成的国内首个省级罕见病患者调研报告——《湖南省罕见病患者生存状况及疾病负担调研报告》于2020年11月面世，对湖南省罕见病患者及家庭背后的医疗、社会、民生现状进行了解读。
此外，2021年11月，长沙市委、市政府在全国率先实施为期3年的遗传性罕见病综合防控项目，通过对全市所有备孕或早孕的育龄家庭进行遗传学家系普查普筛为基础，建立了“健康教育-家系调查-遗传咨询-遗传学检测-风险评估-生育指导及干预”为一体的新型综合防控体系“长沙模式”。截至8月31日，项目已服务160278个家庭，避免792个遗传性疾病患儿的出生，为社会节约经济成本13.47亿元。
（受访者供图）
