科技日报记者 代小佩
记者从首都医科大学宣武医院获悉，近日，首都医科大学宣武医院院长、国家神经疾病医学中心主任赵国光团队与来自英国伦敦大学学院的团队联合在《癫痫》（Epilepsia）在线发表原创性研究论文。该研究首次揭示下丘脑错构瘤相关癫痫患者在不同发作类型下的结构网络特征和代谢模式，为临床精准识别癫痫网络亚型、制定个体化手术干预策略提供重要理论基础与实践依据。
下丘脑错构瘤发病罕见，通常以痴笑样癫痫为临床表现，并伴有认知障碍、早熟等症状，严重影响生活质量。
由于病灶深部隐匿且与重要功能结构关系密切，手术策略制定高度依赖术前影像学对癫痫网络的理解。然而，传统聚焦于错构瘤病灶本身的术前评估模式存在缺陷——无法解释高度泛化的脑电图改变及复杂的症状学表现，且临床的癫痫治愈率未达预期。
因此，明确是否存在错构瘤以外的隐匿性的继发性癫痫网络异常改变是亟须明确的临床问题。
上述研究团队围绕“不同发作表型是否代表不同的脑结构-功能网络机制”这一关键科学问题，对59例HH相关癫痫患者进行系统分析，构建了以临床症状为引导的HH不同网络特征。研究显示，HH癫痫患者除下丘脑附着区外，常伴随同侧杏仁核、海马旁回、梨状皮层等区域灰质体积增大及代谢异常，这提示，该病并非孤立病灶所致，而是结构-代谢网络异常所驱动的涉及全脑的网络性疾病。
研究团队进一步将患者按是否合并继发性全面强直-阵挛发作（FBTCS）分组。结果发现，伴FBTCS者下丘脑附着区异常更为显著，而无FBTCS者杏仁核-梨状皮层异常更突出，表明不同症状类型可能对应不同的网络传播路径。此外，癫痫病程越长、发作频率越高，杏仁核和梨状皮层的体积改变越明显，而颞叶中回的代谢下降与癫痫广泛化密切相关，进一步强调了早期识别和干预癫痫网络重构的必要性。
上述研究构建了下丘脑错构瘤的症状学全脑网络图谱，提出基于症状导向的结构与代谢整合分析策略，突破了以局灶病变为核心的传统诊疗范式，倡导以症状为引领、聚焦“瘤体+瘤外”的治疗新框架。该成果有望在SEEG电极植入规划、激光消融治疗路径设计及其他个体化干预路径中提供更具科学依据的术前评估模型。
（受访者供图）
