科技日报记者 王春
记者22日从复旦大学获悉，复旦大学附属华山医院郁金泰教授团队联合该校类脑智能科学与技术研究院程炜研究员、冯建峰教授和尤佳青年研究员团队，绘制了人类健康与疾病代谢组图谱，可预测数百种疾病，相关研究成果分别发表于两本《自然》子刊。
代谢物如血糖、血脂、某种特定氨基酸的浓度等，反映了遗传与环境之间的复杂相互作用。相较其他血液指标，代谢物因其在生理功能调控中的关键作用，与表型关联更为密切。因此准确评估代谢物水平能够提供全面、精准的人类健康与疾病信息。
两项研究系统解析了血浆代谢物与千余种疾病、3000余种人类表型以及人类遗传的全方位关系，描绘了血浆代谢物在疾病和衰老过程中的变化轨迹，明确了血浆代谢物作为疾病诊断预测标志物的价值，并最终确立了可用于疾病干预的潜在代谢物靶点。
研究人员通过巢式对照研究分析，系统绘制了疾病发病前15年的代谢物变化轨迹，发现其中超50%代谢指标在疾病确诊10年前甚至更早出现差异，脂肪酸不饱和度等在发病前5年内变化更为集中。例如，血液中大粒径低密度脂蛋白中甘油三酯比例在超过240种疾病中提前10年发生异常，为疾病早期预警提供了可能。
为了揭示代谢随年龄的动态变化，研究团队采用相关分析，发现在46岁和64岁两个关键年龄节点血浆代谢物会出现“断崖式”的变化，提示代谢组在中年和老年阶段可能经历两次系统性重塑。这些发现不仅为理解衰老机制提供了线索，也为分年龄的健康管理和干预策略提供了依据。
研究团队还开展了迄今规模最大的血浆代谢组遗传研究，为基于遗传机制的精准医学提供了科学依据。团队同时搭建了开放的图谱资源检索平台，该平台可为全球科研人员提供资源，包括疾病生物标志物发现、预测模型构建和创新治疗靶点筛选。这些工作加深了对血浆代谢物与人类健康、疾病、遗传的理解，为精准医学提供了科学依据。
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