科技日报记者 龙跃梅
记者27日从广州医科大学神经致病基因与离子通道病教育部重点实验室（以下简称“实验室”）获悉，该实验室发现的三个新致病基因USP25（OMIM：#621064）、ZFHX3（OMIM：#621500）、ATP6V0C（OMIM：#620465）近日成功获得“在线人类孟德尔遗传”（OMIM）系统认证，标志着我国在致病基因研究领域取得了重要突破。
“在线人类孟德尔遗传”是全球独立的人类遗传疾病致病评估和认证权威机构。该机构主要对研究发现的致病基因，围绕基因克隆、变异验证、功能实验、家系共分离分析等方面开展严格审核，对证据充分、数据确凿的致病基因予以正式认证，并作全球唯一的6位数字编号，作为统一遗传标识。
基因变异如何影响人类健康是当代重要的科学问题之一。人类基因组约包含2万个编码基因。根据孟德尔遗传理论，已发现数千个基因与人类疾病相关。然而，大量遗传现象无法用经典孟德尔学说解释，人类基因组中仍有约80%的基因与疾病的关系不明确。因此，基因与疾病关系的研究已成为医学领域的重要方向。
该实验室长期致力于新致病基因的发现和机制研究，近年来已成功发现41个新的癫痫致病基因，其中10个为国际首次报道的新致病基因。实验室廖卫平教授团队持续深耕癫痫及神经遗传病的致病基因发现与机制研究，逐步建立了系统化的致病基因筛查、功能机制解析与致病性评估体系，在新致病基因发现和发病机制研究方面取得了一系列原创性成果。此次被认证的三个基因分别由石奕武教授课题组、易咏红教授课题组、汪洁副研究员课题组完成，并通过进一步的研究明确其相应的致病机理。
据了解，传统的致病基因发现主要以“大家系”为线索。但“大家系”形成需要特定的致病条件。随着研究的进展和社会家庭结构的变化，通过“大家系”发现致病基因的可能性越来越小，难以成为当代普遍适用的研究方法。人的生命依赖基因的正常功能，生命对不同基因的依赖性不一样，故不同的基因功能异常可能会导致不同的疾病。廖卫平教授从这一规律出发，总结了不同基因的依赖特性，原创性地提出了“基因依赖性原理”，并在此基础上建立了“3-I分析法”。
本次三个基因的发现均是在此原创理论体系上取得的重要成果，为临床遗传诊断提供了全新的分子依据，也为癫痫精准治疗策略的研发和临床应用奠定了坚实基础。
（受访单位供图）
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