科技日报记者 张佳欣
美国肯塔基大学马丁·加顿农业、食品与环境学院团队利用一头雌性骡子的DNA，绘制出迄今最完整的马和驴参考基因组，使科学家能够进一步解析过去难以测序和组装的着丝粒、端粒等复杂DNA区域，为研究染色体功能、物种演化，以及影响动物健康和身体性状的遗传差异提供了重要基础。相关研究发表于新一期《细胞·基因组学》杂志。
马和驴的基因组中包含大量高度重复的DNA序列，其中着丝粒和端粒尤为复杂。这些区域长期以来难以通过测序和组装技术完整解析，因此此前的参考基因组中存在较多缺失。
骡子分别从母马和公驴身上继承了一套染色体，因此同时携带马和驴的遗传信息。由于马和驴的DNA序列存在足够差异，团队可以根据这些差异区分来自马和驴的染色体，并将不同DNA片段归入相应的染色体，从而在同一头骡子的DNA中分别重建出马和驴的基因组。这一过程被称为“分相”。
团队进一步结合多种DNA测序技术，对基因组进行组装。其中，一些技术能够获得长度达数万碱基的高精度DNA序列，另一些则能够读取长达数十万碱基的超长DNA片段。此外，他们还利用染色体不同区域在细胞核中的空间接触信息，确定DNA片段在染色体上的正确位置。
最终，团队获得了“端粒到端粒”基因组。尽管部分重复区域仍难以完全组装，但新获得的马基因组比此前参考基因组增加约11.4%的序列，驴基因组则增加约11.5%。
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