科技日报记者 俞慧友 通讯员 洪雷 董雷
3月1日，“国际罕见病日宣传周”活动在湖南长沙举行。活动以“湘见·不止罕见”为主题，通过公益发布、科普互动、艺术展览等形式，呼吁社会关注“万分之一的特殊生命”。启动仪式上，中信湘雅爱心助孕基金会宣布启动2025年“无罕之路”项目。
“罕见病”是指发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。罕见病并非特指某种疾病，而是对一大类散落在各个疾病系统的罕见疾病的统称，罕见病中约80%的病种是遗传性疾病，只有不到10%的疾病能被有效治疗改善，但截至目前，几乎没有任何一种罕见病可以被治愈。数据显示，世界范围内大概有近10000种罕见病，中国患病人数约2000万，其中约50%的患者为未成年人。
此次举行的“国际罕见病日宣传周”活动，由九三学社湖南省委员会、湖南省妇女联合会指导，中信湘雅爱心助孕基金会等机构联合发起。在湖南长沙烈士公园举行的活动启动仪式的科普展区设置了三大科普专区：“万分符”打卡墙着力用1‱符号唤醒公众认知，遗传咨询台由中信湘雅专家开展现场答疑，爱心义卖区展售患者手工艺品200余件。“原来地中海贫血、白化病都是罕见病！”市民李女士在参与现场“基因密码解码”互动游戏后感慨。
启动仪式上，中信湘雅爱心助孕基金会副理事长吕扬明介绍了“无罕之路”项目。项目由中信湘雅爱心助孕基金会和湖南省蔻德罕见病关爱中心联合设立，截至2024年底，共有236人成功申请到该项目，受惠人群覆盖了全国21个省份、121种遗传性罕见疾病。其中，122人在资助周期内成功妊娠，88人生育出了“无罕”（没有罕见病遗传）的宝宝。“我们希望汇聚社会各方力量，减轻罕见病家庭的经济压力，破除疾病诊治的信息壁垒，并最终通过科学手段，阻断疾病在家族中的传递。”他说。
另悉，为帮助罕见病患者全面了解自身疾病，防范相关疾病在家族中遗传，助力罕见病患者家庭生育出健康的“无罕”宝宝，2月28日，中信湘雅医院麓谷总院和开福分院共同举办了罕见病日义诊活动，为“国际罕见病日宣传周”预热。
（受访者供图）
