科技日报记者 张佳星
因霍金、蔡磊等多位名人患病，“渐冻症”这一罕见病为人们所知。6月10日，北京大学第三医院发布消息，“渐冻症”（即肌萎缩侧索硬化症）靶向治疗药物托夫生注射液当日在该院开出“首方”，正式开启临床应用。
据介绍，渐冻症由于致病的突变基因不同，存在多种亚型。SOD1（超氧化物歧化酶1）、 C9orf72（人染色体9开放阅读框72）等基因的突变在渐冻症发病中均扮演重要角色。《2023肌萎缩侧索硬化（ALS）基因检测与咨询的循证共识指南》指出，所有“渐冻症”患者都应接受包括SOD1在内的基因检测。基因检测可帮助患者明确与特定基因突变的关联，对于疾病的精准诊断、预后判断和精准治疗具有重要意义。为此，北医三院专门开设了渐冻症专病门诊和多学科诊疗（MDT）门诊，致力于为患者提供从基因筛查、精准诊断到个体化治疗的全流程服务，有效减少误诊误治，缩短确诊时间。
北京大学第三医院神经内科教授樊东升表示，对于渐冻症，尤其是具有明确遗传背景的患者，“早发现、早诊断、早治疗”至关重要，可为患者争取宝贵的治疗时间。
此次用于治疗的托夫生注射液去年在我国获批，用于治疗携带超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变的“渐冻症”成人患者。该药物是一种反义寡核苷酸药物，核心作用机制在于能够特异性地与导致疾病的SOD1 mRNA结合，促进其降解，从而显著减少毒性SOD1蛋白的合成与蓄积。这种从源头上减轻运动神经元损伤的方式，被证实具有延缓疾病进展的潜力。此次正式应用于临床，标志着我国渐冻症诊疗开启“对因治疗”阶段。
据了解，为提升药物可及性，各地积极优化相关保障政策，如山东省地市层面定制型商业医疗保险罕见病特药目录，“广州穗新保-珠江药安心”创新药械商业健康保险目录均已收载托夫生注射液，进一步提升创新药物的可及性。
在配送供应方面，药物生产研发方渤健公司与国药控股今年初达成合作，借助后者的供应链服务中心和全国子公司的渠道服务、专业药房、数字化管理等保障药物的可持续供应。
樊东升呼吁，各级医疗机构应进一步推动基因检测与诊疗规范化，让更多符合条件的患者得以把握治疗窗口，尽早受益于这一国际突破性疗法。
北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心理事长王金环表示，长期以来，“渐冻症”患者始终缺乏有效治疗手段，在国家对创新药物的支持和各方的积极协作下，创新疗法为患者带来希望，下一步仍需继续提升创新疗法可及性。
北京康盟慈善基金会理事长柳莺表示，2018年“渐冻症”被纳入国家首批罕见病目录，充分体现了国家对这一群体享有“健康平等权”的极大关注。然而，由于疾病机制复杂、患者人数少，罕见病药物研发面临研发成本高、风险高、市场获益极其有限等各种挑战。希望各方持续创新模式，开展患者援助项目，提升药物可及性，将国际前沿科研成果转化为患者希望。
渤健亚太区总裁丁伟波表示，罕见病创新疗法和药物的临床应用，得益于国家政策支持，政府部门高效审评审批以及临床专家、患者组织及社会各界的助力，渤健将持续加码突破性创新疗法的研发，为患者带来更多治疗选择。
（受访单位供图）
