李林 科技日报记者 李禾
《X连锁视网膜劈裂症临床诊疗的中国专家共识（2025）》（以下简称《共识》）近日正式发布，X连锁视网膜劈裂症是一种多发于20岁以下男性的难治性视网膜疾病。《共识》由中国医师协会眼科医师分会遗传眼病学组牵头制定，其系统梳理了发病机制、临床诊断标准和基因治疗前沿探索等，为我国X连锁视网膜劈裂症诊疗建立了首个规范体系，填补了国内该领域临床指导的空白。
据悉，《共识》由中南大学爱尔眼科研究院、爱尔眼科研究所唐仕波教授发起并组织撰写，执笔和主要专家成员包括上海交通大学医学院附属第九人民医院眼科李琳教授，中南大学爱尔眼科研究院、爱尔眼科研究所陈建苏教授、马红婕教授，首都医科大学附属北京同仁医院、北京市眼科研究所金子兵教授、李杨教授，中国医学科学院、北京协和医院眼科睢瑞芳教授等。
X连锁视网膜劈裂症（XLRS）又称遗传性视网膜劈裂症，是X染色体连锁遗传的难治性视网膜疾病。XLRS主要特征为不同程度的视力下降等，严重影响患者的视觉与生活质量。马红婕等专家指出，临床实践中，XLRS患者的表现容易与获得性视网膜劈裂症、黄斑囊样水肿等疾病相混淆，而我国基层眼科医生对XLRS的诊治认知尚有不足，容易导致漏诊或误诊。此前，国内外一直缺乏规范的XLRS诊断和治疗方案，为XLRS治疗带来较大挑战。
马红婕说，《共识》对XLRS概念的基本认知、发病机制、诊断流程、治疗进展和遗传咨询提出专家建议，并能指导临床医生的实践工作。
《共识》指出，XLRS的诊断主要依靠患者临床表型和家系调查结果，男性患者、疾病首发年龄、视力缓慢或急剧下降特点、眼底特征性改变及相关辅助检查结果是可疑诊断的主要临床依据。治疗方面，应针对不同疾病时期、不同病程和患者的具体表现，进行选择或综合治疗，这包括低视力辅助治疗、药物治疗、手术治疗和基因治疗等。
“《共识》的发布，是推动XLRS规范化诊疗进程中的一座里程碑。”唐仕波说，未来爱尔眼科等将通过基层医生培训、患者科普教育、多中心临床研究等举措，加速《共识》落地生根，为患者提供更精准的诊疗服务。
（受访者供图）
