科技日报记者 吴纯新
8月11日，记者从华中科技大学同济医学院附属同济医院获悉，该院生殖医学与遗传中心靳镭、朱丽霞团队在《医疗通讯》发布了一项突破性研究成果。研究首次揪出导致卵子发育“瘫痪”的元凶基因——DLGAP5。这个发现为反复试管婴儿失败的家庭提供了明确的病因诊断，将推动不孕症诊疗进入精准时代。
研究团队追踪了一对饱受不孕折磨的姐妹。通过全外显子组基因测序技术，揭开了谜底：两人均携带一种名为 DLGAP5基因的“致命突变”。无独有偶，另一名在厦门大学独立求医的不孕患者也被发现存在完全相同的基因缺陷。
朱丽霞教授介绍，DLGAP5在细胞分裂中扮演着至关重要的角色，能确保染色体被准确无误地分配到子细胞中。动物实验曾提示该基因可能与生育相关，但其在人类卵子发育中的具体功能一直是个谜。为弄清突变机制，研究人员深入观察了患者卵子：卵子内部“交通瘫痪”，患者卵子中，DLGAP5蛋白几乎完全消失，如同失去了交通指挥系统，使得染色体无法正常分离；胚胎发育“中途抛锚”，即使少数卵子能受精，形成的胚胎也发育迟缓，多在第三天停滞，且存在胚胎整倍性异常，无法继续存活。这项研究首次将DLGAP5基因确立为人类卵母细胞成熟障碍和胚胎发育停滞的直接致病基因。朱丽霞解释说：“它为我们理解反复试管婴儿失败的遗传病因打开了一个重要的‘黑匣子’，过去这类患者常被归为‘原因不明’，现在我们知道该向哪里进攻了。”
据了解，该基因的发现填补了卵子发育障碍研究的关键空白，为开发靶向药物、基因修复等新疗法奠定基石。靳镭教授说，下一步，其团队将全力推进突变筛查临床落地，让更多家庭避免盲目求医的艰辛。
