科技日报记者 俞慧友 通讯员 刘新云
8月29日，记者从中信湘雅获悉，医院生殖与遗传团队基于长沙在全国率先开展的以家庭为单位的“罕见病综合防控健康民生项目”，形成了“长沙市遗传性罕见病综合防控：基于家庭的筛查和生殖干预”的重要研究成果，并于日前发表于《人类遗传学和基因组学进展》。
罕见病种类超过8000种，尽管单一病种发病率低，但罕见病种类多，总体人群患病率超过1%，并有约80%与遗传缺陷有关。与遗传有关的罕见病被称为遗传性罕见病，这类罕见病的病情复杂，易导致患者身体机能受损、生活质量下降，甚至危及生命，给患者及其家庭和社会带来严重经济负担。
遗传性罕见病诊断难、耗时长、干预滞后，尤其在我国部分医疗资源不足地区，更存在识别能力不足、基因检测和检测后干预能力不足等问题，亟须建立一套符合中国国情、可及性好的遗传性罕见病综合防控模式。
2021年，中信湘雅卢光琇教授、林戈教授领衔的生殖与遗传团队受长沙市卫生健康委员会委托，联合长沙市妇幼保健院等单位，在全国率先实施了“遗传性罕见病综合防控健康民生项目”。2022年1月至2023年6月期间，针对该市85391对备孕或早孕夫妇进行了线上家系调查，并为1414对疑似高风险夫妇进行了基因检测。结果显示，562对夫妇存在生育罕见病患儿的高风险，阳性率高达39.75%。通过这一项目的实施，为长沙地区319个家庭提供了生殖干预，成功阻止141例罕见病患儿的出生。此外，基因诊断结果为25.09%的夫妇优化了生育决策，并改变了32.74%家庭的生育计划，显著降低了罕见病患儿的出生率。
依托项目，团队通过机器学习分析发现“家庭三人同时检测”是提高诊断率的关键因素，而单人检测则可能导致漏诊。这一发现为未来罕见病检测策略的优化提供了关键依据，助力实现更高效的精准防控。
特别是，项目首次在中国大人群中提出并实施了“政府主导—公众参与—家系调查—基因检测—生殖干预”遗传性罕见病防控的“长沙模式”，从婚检和孕检人群入手，达到生育人群全覆盖的目的，社区人员通过培训能够高效识别疑似罕见病高风险家庭，结合遗传检测明确罕见病高风险家庭，并对之进行生育指导，有效阻断了遗传性罕见病的代际传递。该模式不仅填补了医疗资源匮乏地区遗传性罕见病诊断与管理的空白，也为全球贡献了遗传性罕见病防控的“中国方案”。
（受访者供图）
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