科技日报记者 张佳星
2月28日是国际罕见病日，由北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心发起的《渐冻症患者未满足需求调研》报告正式发布。
基于面向渐冻症（肌萎缩侧索硬化，ALS）患者群体开展的系统性调研，报告揭示了我国ALS患者在疾病认知、诊断路径、基因检测、治疗及保障等环节面临的现实困境，并为我国ALS精准诊疗发展与多层次保障体系完善提供了佐证。
报告显示，ALS患者之前的确诊周期约为20个月，随着针对SOD1（超氧化物歧化酶1）基因突变型ALS等类型的对因靶向治疗药物在我国上市，确诊呈现“人数增多、时间缩短”的积极趋势。73%的患者能在首次出现症状后一年内确诊，其中36.5%的患者确诊时间缩短至半年以内。精准治疗推动罕见病诊疗模式从“被动应对”向“主动管理”转型，其中，“诊断前移”具有重要意义。
然而报告发现，近半数患者尚未开展基因检测。此外，24.4%的检测患者亲属也接受了检测，阳性检出率达21%，提示家族风险评估与早期筛查的必要性。
“随着对因药物的问世，基因检测在诊疗中的重要性愈发凸显。如果通过基因检测尽早明确靶点，在神经元损伤尚未广泛发生时启动治疗，更有利于维持运动功能。”北京大学第三医院神经内科主任樊东升表示，尽早接受基因检测，明确是否为SOD1突变所致，是把握疾病管理主动权的关键。
樊东升表示，临床上患者及家属往往陷入短期内“感觉变化不明显”而对治疗产生动摇的误区。对因治疗像制动一列高速行进的高铁，用药后不会立刻停下来，而是逐渐减速。ALS的治疗会在持续用药半年甚至更长时间之后显出用药与不用药的差距。如果因为缺乏认识而不干预，一旦错过窗口期，再治疗就非常困难。
报告显示，自付费用较高是阻碍患者规范治疗的重要挑战。54%的患者因费用制约影响用药决策，且当年均自付药费攀升时，患者启动或维持治疗的意愿显著下降。这凸显了进一步完善罕见病多层次保障体系、降低患者自付负担的迫切性。
北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心理事长王金环表示，推动这一现状改善，既要强化患者保障认知，更要从顶层设计持续完善罕见病多层次保障体系。对于像“渐冻症”这类知晓率较高的罕见疾病，可以通过机制鼓励将创新药物率先纳入地方惠民保、商业健康险等保障体系，在提升公众对于商业保险知晓率和购买率的同时，切实增强罕见病患者应对高额医疗支出的能力。
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