科技日报记者 马爱平
10月19日至23日，由中国罕见病联盟、全国罕见病诊疗协作网办公室等联合全国60余家机构共同举办的“2024年中国罕见病大会”在北京召开。
北京协和医院院长、中国罕见病联盟副理事长张抒扬在致辞中表示，六年来，在国家多部门的指导下，中国罕见病联盟在推动罕见病防治与保障工作上取得了多项成果。目前国家第一批、第二批罕见病目录的治疗药物可及性超过60%。同时，在罕见病诊疗领域，研发创新不断取得突破，专业人才队伍持续壮大，诊疗科研水平快速提升。
“各部门整体施策、多措并举，和中国罕见病联盟一起全面推进我国罕见病防治与保障事业各项工作，显著提升各级医院罕见病的管理与诊疗水平，推动罕见病创新医药产业的发展，为广大罕见病患者带来实实在在的福祉。”全国人大常委会副委员长、农工党中央主席、中国红十字会会长何维在讲话中表示，要统筹推进，加强罕见病基础研究，做好数据的收集，将人工智能与罕见病的防治和科学研究紧密结合；不断推进罕见病药物的研发与生产，优化审批流程，加强监管；不断完善罕见病的医疗保障体系。
中国残疾人联合会原主席张海迪在致辞中呼吁：“我们要更加关爱为医学进步承受痛苦和牺牲的人们，并且尽最大努力加快罕见病的研究，不再让患者和家庭忍受煎熬。”
“我国罕见病患者绝对数大，国家卫生健康委通过定目录、建网络、成立中国罕见病联盟等方式推动罕见病防治能力不断提升，加快探索罕见病诊疗与保障的中国模式。罕见病防治与妇幼健康紧密结合，出生缺陷防治成为妇幼健康重点任务大力推进，近年来相关指标大幅改善。”国家卫生健康委员会党组成员，国家中医药管理局党组书记、局长余艳红致辞指出，罕见病防治工作一直是中医药国家政策体系的一部分。近年通过探索中西医科研和临床协作攻关，中医药治疗部分罕见病的优势正在逐渐显现，为渐冻症、肝豆状核变性、重症肌无力、淋巴管肌瘤病等患者群体带来希望。中医药管理局将从政策协同、医防协同、中西医协同、创新协同等方面推进妇幼健康和中医药高质量发展，不断推动提升罕见病防治能力。
国家医疗保障局党组成员、副局长李滔在致辞中介绍，仅2023年医保目录就新增15个罕见病用药，填补10个病种用药空白；医保平均为每人次罕见病患者减负5500元左右；完善谈判药品双通道管理机制，建设医保药品云平台，整合药品生产、流通、使用等环节，解决罕见病患者购药信息差问题。今后国家医疗保障局将通过持续完善罕见病用药准入和支付机制、巩固完善三重制度保障体系、建立探索“1+3+N”多层次医疗保障体系等方式持续推动罕见病患者的医疗保障工作。
“罕见病防治事业中对罕见病儿童、母亲及家庭的关心关爱是不容忽视的重要环节。全国妇联带领所属中国妇女发展基金会和六级妇联组织体系，积极开展罕见病患儿及家庭关爱公益活动，为4100多个血友病、苯丙酮尿症、脊髓性肌萎缩症等罕见病家庭提供了帮扶与关爱；通过开展母亲健康快车全国行，通过多种渠道和形式，帮助20余万患儿家庭获取健康知识和心理援助。”中华全国妇女联合会书记处书记宋莉在致辞中表示。
本届大会以“因罕而聚 共护健康”为主题，400余位来自国内外罕见病政策制定、临床诊疗、药物研发、医药保障、人才培养、患者组织等领域的专家学者和线上线下的数万名罕见病患者、爱心人士与机构共同参会。“科学家论坛”和“创新者论坛”同期举办。
（中国罕见病联盟供图）
