科技日报记者 代小佩
近日，在第七届中国国际进口博览会（以下简称“进博会”）上，由北京血友之家罕见病关爱中心和天津大学药学院医药政策与经济研究中心合作完成的《中国血友病患者治疗模式与疾病负担研究报告》（以下简称《报告》）发布。
血友病是一种遗传性出血性疾病，目前我国有登记的血友病患者约4万例。患者被称为“玻璃人”，因体内天生缺少特定凝血因子，终生伴随“血流不止”的痛苦。如不能很好控制出血，可能导致患者关节变形、残疾等。
《报告》显示，大多数血友病患者过去一年都发生过出血，平均出血次数约为32次，抑制物阳性患者比阴性患者出血次数更多。十天左右一次的“出血负担”是患者面临的巨大难关。《报告》称，36.65%的患者因血友病失业或无业，而学龄患者则面临失学或休学问题。
《报告》指出，抑制物阴性的血友病患者仅一半达到低剂量凝血因子预防治疗，说明不少患者仍处于“按需治疗”阶段。而在预防治疗中，规范的预防治疗才是更为有效的方式。但在现有疗法下，“规范”意味着患者每周需要进行2-3次预防性的足剂量凝血因子注射，每年一百多次静脉注射，沉重的“针头负担”让不少患者望而却步。
在此次进博会上，全球首个血友病siRNA创新非因子疗法赛菲因亮相。中国医学科学院北京协和医学院血液病医院血栓与止血诊疗中心主任杨仁池教授在进博会上表示：“创新非因子治疗每年最少6次皮下注射的机制可极大提升患者依从性，并且治疗结果也与足剂量凝血因子治疗相似，让规范化的预防治疗不再遥不可及。”
在进博会现场，中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康表示，近年来国家对罕见病的重视程度不断提升，但也需要社会进一步在筛查诊断、保障等关键议题形成更多合力，完善全链条解决方案。“罕见并不意味着不被看见。希望社会各界进一步拆解罕见病患者的困境并逐个击破。”
复旦大学公共卫生学院卫生经济学教授胡善联提到，对于罕见病药品保障，可以尝试跳出高单价思维，转向总价考量。“中国罕见病药品市场规模为30-50亿元，占我国药品市场份额不足0.5%。而其他国家或地区罕见病药品预算一般约占药品费用总支出的2%-7%，说明我国还有更多提升空间。基于中国罕见病整体情况，我国适合的专项预算比例约为3%。同时，如果能建立专门针对高值罕见病用药的专项保障基金和预算，并适当调整医保目录对罕见病药品谈判准入的价格门槛，将极大促使罕见病患者获益。”胡善联说。
