科技日报记者 金凤
记者29日从南京江北新区获悉，该区的南京世和基因生物技术股份有限公司（以下简称世和基因）领衔国内十几家高校院所、研究机构、医院，完成了一项多癌早筛研究及大规模自然人群队列验证。该研究使用的无创液体活检肿瘤早筛技术，借助人工智能技术，通过对外周血中循环游离DNA进行低深度全基因组测序，提取并整合分析其基因组学片段特征，从而判断肿瘤信号及来源。在队列验证中，基于该技术研发的早筛检测特异性为98.1%，灵敏性为53.8%，多位癌症患者实现了早诊早治。相关成果近日发表在国际期刊《自然·医学》上。
世界卫生组织提出，三分之一的癌症可以预防，三分之一的癌症通过早发现、早治疗可以治愈。肿瘤在发展早期阶段并无明显临床症状，只将微弱的信号以肿瘤循环DNA的形式释放到血液中。如何识别并检出微量的来自肿瘤的信号，成为肿瘤液体活检早筛技术的关键。
“不同器官的基因表达谱系不同，我们开发AI专用大模型，通过追踪血液中循环游离DNA的基因片段大小、分布多维特征，将肿瘤特有信号从海量数据中‘大海捞针’，进行组织溯源，定位到肿瘤信号来自哪个器官。”论文的通讯作者、世和基因创始人邵阳介绍，与基因突变和甲基化相比，该技术使用的基因片段多组学特征包含基因拷贝数变异、基因片段大小分布、基因表达调控、基因甲基化调控等多维度，可以将癌症特征数量级提高约1000倍。
全基因组学分析的数据量庞大，世和基因的科研团队运用神经网络对抗模型、注意力模型、大语言模型等底层数学工具进行该技术的研发。世和基因早筛医学部总监杨珊珊博士表示，在技术研发阶段，无创液体活检肿瘤早筛技术对于肺癌、肝癌、肠癌、胃癌等9种癌症的敏感性超80%。
多癌早筛技术从研发到进入临床应用前，需要在人群中开展前瞻性研究验证。2022年，世和基因联合南京江北新区、南京医科大学，共同发起肿瘤早筛公益科研项目“金陵队列”。
“该项目是国内首个由民营企业发起的多癌早筛大规模自然人群前瞻性多中心队列，已为近1.5万名南京江北新区居民提供了约2.5万人次全套免费体检。”杨珊珊表示，基于无创液体活检肿瘤早筛技术研发出的多癌种检测，只需约10毫升的血，即可筛查9种癌症，并能溯源到患癌部位。目前该检测产品已取得欧盟CE认证和美国食品药品监督管理局突破性医疗器械认定。
